EPAS1

位於2號人類染色體的基因

內皮PAS結構域包含蛋白-1(英語:Endothelial PAS domain-containing protein 1,縮寫EPAS1,也被稱為缺氧誘導因子-2α亞基,英語:Hypoxia-inducible factor-2alpha,縮寫HIF-2α)是一種由人類基因 EPAS1 所編碼的蛋白質[6][7][8][9]

EPAS1
已知的結構
PDB直系同源搜尋: PDBe RCSB
識別號
別名EPAS1;, ECYT4, HIF2A, HLF, MOP2, PASD2, bHLHe73, endothelial PAS domain protein 1, Hypoxia-inducible factor-2alpha
外部IDOMIM603349 MGI109169 HomoloGene1095 GeneCardsEPAS1
相關疾病
腎細胞腫瘤[1]
基因位置(人類
2號染色體
染色體2號染色體[2]
2號染色體
EPAS1的基因位置
EPAS1的基因位置
基因座2p21起始46,293,667 bp[2]
終止46,386,697 bp[2]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_001430

NM_010137

蛋白序列

NP_001421

NP_034267

基因位置​(UCSC)Chr 2: 46.29 – 46.39 MbChr 17: 87.06 – 87.14 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基資料
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

功能

編輯

EPAS1所表現的蛋白是一個轉錄因子的組成部分,該轉錄因子介導一些受氧氣調控基因的表現,特別是低氧(缺氧)環境下。該蛋白包含一個鹼性螺旋-環-螺旋蛋白二聚化結構域,此結構域也常見於其它氧應激相關信號通路蛋白。EPAS1涉及胚胎心臟英語embryonic heart的發育,並在臍帶血管內皮細胞中表現。EPAS1維持兒茶酚胺類物質在胚胎早期發育中的穩定,以防止心臟衰竭[9]兒茶酚胺類物質包括腎上腺素正腎上腺素,其穩定對胎兒與成人的心臟的健康有著重要作用[10]

交互作用

編輯

EPAS1能與芳香烴受體核轉位子英語Aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator[7]ARNTL[11]發生交互作用

參考

編輯

註釋

編輯
  1. ^ 與EPAS1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000116016 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000024140 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Tian H, McKnight SL, Russell DW. Endothelial PAS domain protein 1 (EPAS1), a transcription factor selectively expressed in endothelial cells. Genes Dev. Feb 1997, 11 (1): 72–82. PMID 9000051. doi:10.1101/gad.11.1.72. 
  7. ^ 7.0 7.1 Hogenesch JB, Chan WK, Jackiw VH, Brown RC, Gu YZ, Pray-Grant M, Perdew GH, Bradfield CA. Characterization of a subset of the basic helix-loop-helix-PAS superfamily that interacts with components of the dioxin signaling pathway. J Biol Chem. May 1997, 272 (13): 8581–93. PMID 9079689. doi:10.1074/jbc.272.13.8581. 
  8. ^ Percy MJ, Beer PA, Campbell G, Dekker AW, Green AR, Oscier D, Rainey MG, van Wijk R, Wood M, Lappin TR, McMullin MF, Lee FS. Novel exon 12 mutations in the HIF2A gene associated with erythrocytosis. Blood. May 2008, 111 (11): 5400–2. PMC 2396730 . PMID 18378852. doi:10.1182/blood-2008-02-137703. 
  9. ^ 9.0 9.1 Entrez Gene: EPAS1 endothelial PAS domain protein 1. (原始內容存檔於2019-10-16). 
  10. ^ Tian H, Hammer RE, Matsumoto AM, Russell DW, McKnight SL. The hypoxia-responsive transcription factor EPAS1 is essential for catecholamine homeostasis and protection against heart failure during embryonic development. Genes Dev. November 1998, 12 (21): 3320–4. PMC 317225 . PMID 9808618. doi:10.1101/gad.12.21.3320. 
  11. ^ Hogenesch JB, Gu YZ, Jain S, Bradfield CA. The basic-helix-loop-helix-PAS orphan MOP3 forms transcriptionally active complexes with circadian and hypoxia factors. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. May 1998, 95 (10): 5474–9. PMC 20401 . PMID 9576906. doi:10.1073/pnas.95.10.5474. 

參考文獻

編輯

EPAS1引用了美國國家醫學圖書館提供的資料,這些資料屬於公共領域


延伸閱讀

編輯

外部連結

編輯