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偽體染色體區

偽體染色體區（英語：pseudoautosomal region），又稱伪体染色体区，是在高等動物性染色體（即X染色體和Y染色體）上的一段同源序列，分為PAR1和PAR2兩部分[1]，偽體染色體區上已發現至少29個基因[2]。

以螢光原位雜交的方式標記出偽體染色體區（即綠色部分），左邊為X染色體，右上為Y染色體

偽體染色體區是X染色體和Y染色體間唯一可發生互換的位置，這也是它的名稱由來，由於會發生互換的是體染色體，X染色體和Y染色體一般是沒有互換的現象，只有在偽體染色體區反常地出現了互換，導致男性和女性都帶有兩個該區域基因的複本。這使偽體染色體區的基因表現類似體染色體，而非性染色體的性聯遺傳模式，因而得名[3][4]。

位置

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偽體染色體區位於兩條性染色體的兩個末端

偽體染色體區在GRCh38 的位置是:[5]

名稱 染色體 起始位點 結束位點 帶[6]
PAR1 X染色体 10,001 2,781,479 Xp22
Y染色体 10,001 2,781,479 Yp11
PAR2 X染色体 155,701,383 156,030,895 Xq28
Y染色体 56,887,903 57,217,415 Yq12

偽體染色體區在GRCh37的位置是:

名稱 染色體 起始位點 結束位點
PAR1 X染色体 60,001 2,699,520
Y染色体 10,001 2,649,520
PAR2 X染色体 154,931,044 155,260,560
Y染色体 59,034,050 59,363,566

功能與機制

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對一般X染色體上的基因而言，女性在兩個X染色體各有一個複本，男性則只有在唯一的X染色體上有基因，Y染色體的對應區域則沒有；而在Y染色體上的基因則只有男性擁有，女性因沒有Y染色體而沒有這些基因。但男性和女性都擁有兩個偽體染色體區基因的複本，男性是在X染色體與Y染色體分別有一個，女性則是在兩個X染色體各有一個，這種現象使偽體染色體區的基因遺傳、表現模式都和體染色體的基因相同，而不同於鄰近的性染色體基因。

基因

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偽體染色體區與其上分布的基因

偽體染色體區共分PAR1和PAR2兩區塊，這兩個區塊被認為是獨立演化出來的[7]。目前共已發現29個基因。

PAR1

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以下是目前已發現在人類偽體染色體區PAR1區域的基因，共計16個。在老鼠基因體中，有些PAR1的基因轉移到了體染色體[8]。

  • ASMTL（英语：ASMTL），控制乙醯複合胺O-甲基轉移酶的相關構型蛋白（Acetylserotonin O-methyltransferase-like protein）的生成[10]。

PAR2

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以下是目前已發現在偽體染色體區PAR2區域的基因，共計3個，另有一個受關注的偽基因。

病理學

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X與Y染色體在偽體染色體區的基因互換和男性的減數分裂有所關聯，因此X與Y染色體配對錯誤的細胞無法完成減數分裂。偽體染色體區的基因突變或變性都會影響X與Y染色體的配對及互換，進而導致男性無法生育。

偽體染色體區上的基因都可以躲過X染色體去活化，也就是當X染色體被去活化成巴爾氏體後，其上偽體染色體區的基因仍可表現，這造成了XXY、XO、XXXY等性染色體數目異常者的劑量問題，使他們產生疾病[3]。例如PAR1區域的SHOX基因控制身體發育，XO的透納氏症患者缺少一個SHOX基因的複本，將導致其身材特別矮小。另外SHOX基因的缺陷也可能造成Léri-Weill軟骨骨生成障礙症候群[27]及馬德隆畸形症（Madelung's deformity）等侏儒症。

参考文献

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  1. ^ Helena Mangs A, Morris BJ. The Human Pseudoautosomal Region (PAR): Origin, Function and Future. Curr. Genomics. April 2007, 8 (2): 129–36. PMC 2435358  . PMID 18660847. doi:10.2174/138920207780368141. 
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  3. ^ 3.0 3.1 班布里基（David Bainbridge）著， 陳雅茜 譯. 《X染色體 命運的幕後黑手》. 天下文化出版社. 2004年10月. ISBN 986-417-380-4 （中文（臺灣））. 
  4. ^ 4.0 4.1 Ciccodicola A, D'Esposito M, Esposito T; et al. Differentially regulated and evolved genes in the fully sequenced Xq/Yq pseudoautosomal region. Hum. Mol. Genet. February 2000, 9 (3): 395–401 [2011-02-18]. PMID 10655549. doi:10.1093/hmg/9.3.395. （原始内容存档于2019-09-15）. 
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  6. ^ Pseudoautosomal regions Gene Family. HUGO Gene Nomenclature Committee. [2017-05-11]. （原始内容存档于2017-07-11）. 
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  10. ^ Ried K, Rao E, Schiebel K, Rappold GA. Gene duplications as a recurrent theme in the evolution of the human pseudoautosomal region 1: isolation of the gene ASMTL. Hum Mol Genet. Dec 1998, 7 (11): 1771–8. PMID 9736779. doi:10.1093/hmg/7.11.1771. 
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