基因座
基因座(英語:locus,gene locus;複數:loci)又称基因位点、位点,是一生物學與遗传算法术语,指某個基因或具有调控作用的遗传标记在染色体上所处的特定位置。[1]一个基因座可用染色体编号、染色体长短臂代号和其在染色体上所处的“区”、“带”、“子带”编号位置表示。
![](http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/0/0b/Chromosome.svg/220px-Chromosome.svg.png)
(1) 染色单体
(2) 着絲粒
(3) 短的(p)臂
(4) 长的(q)臂
基因座上的DNA序列可能有許多不同的變化,各種變化形式稱為等位基因(allele)。基因座在基因組中的排列位置稱為基因图谱(genetic map),基因作圖(gene mapping)則是測定基因座與特定性狀關係的過程。
二倍體與多倍體細胞的某些染色體上,在同一基因座上有相同的等位基因,這類細胞稱為纯合子/同型合子(homozygous)。若是相同基因座上含有不同的等位基因,則稱作杂合子/異型合子(heterozygous)。
命名
编辑舉例而言,一個典型的基因座可能寫成「6p21.3」,解釋如下
- 6 = 6號染色體
- p = 短臂
- 21 = 2區, 1帶
- 3 = 子帶3
區、帶和子帶是從著絲粒向外朝端粒開始編號。基因座詳細命名規則如下:
符號 | 解釋 |
---|---|
6 | 染色體編號。 |
p | 染色體上的短臂(p)或長臂(q)位置。p來自法文petit (小);q則是選定p的下一個字母,也有來自法文queue (尾巴)一說。 |
21.3 | 染色體臂上的所在位置,21表示2区(region)1帶(band),3表示子帶(sub-band),染色體帶經過適當染色之後,可於顯微鏡底下觀察。每個帶皆有編號,最靠近著絲粒(centromere)的為1號。 |
一個範圍之內的基因座的寫法類似,例如OCA1基因的基因座可寫成「11q1.4-q2.1」,表示此基因位於11號染色體q臂中的1號帶4號子帶,到2號帶1號子帶之間。
染色體的末端寫成「pter」或「qter」,例如「2qter」表示2號染色體的端粒。
參見
编辑參考文獻
编辑- ^ Wood, E.J. The encyclopedia of molecular biology. Biochemical Education. 1995, 23 (2): 1165. doi:10.1016/0307-4412(95)90659-2.
- ^ https://www.termonline.cn/word/225921/1#s1
- Michael, R. Cummings. (2011). Human Heredity. Belmont, CA: Brooks/Cole
外部連結
编辑维基数据上的相关属性:
- Overview at ornl.gov (页面存档备份,存于互联网档案馆)
- (英文)Chromosome Banding and Nomenclature (页面存档备份,存于互联网档案馆) from NCBI.