嬰兒型全身性玻璃樣變性
嬰兒型全身性玻璃樣變性是一種遺傳病,其會導致出生時或後有關節攣縮,紅色素於骨頭突出處大量形成,在真皮層內有玻璃樣透明物質聚集,並帶有全身性玻璃樣纖維瘤。皮膚有珍珠樣丘疹及小肉瘤,牙床過度生長與皮膚粗燥;骨質亦會減少。
Infantile systemic hyalinosis | |
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类型 | hyaline fibromatosis syndrome[*] |
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醫學專科 | 皮肤病学、醫學遺傳學 |
OMIM | 228600 236490 608041 |
GeneReviews | |
Orphanet | 2176 |
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳,致病基因位於第4號染色體q21位置上。