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杆状体肌病

杆状体肌病（英語：Nemaline myopathy）是一种先天性、通常是遗传性的神经肌肉疾病[1]，这种病的症状各异、严重程度各不相同，常见有肌肉无力、换气不足、吞咽功能障碍和语言能力受损等。患病率估计为每50,000名活产婴儿中有1名。

杆状体肌病
又称杆状体肌病
分类和外部资源
醫學專科神經學
ICD-118C72.00
OMIM161800
DiseasesDB31991、​33448、​33447
eMedicine1175852、​1847877
Orphanet607
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致病基因

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分别为TPM3（原肌球蛋白3）、NEB（星云蛋白）、ACTA1（骨骼肌肌动蛋白1）、TPM2（原肌球蛋白2）、TNNT1（肌钙蛋白T1）、KBTBD13（kelch repeat-and BTB/POZ domain-containing protein 13）、CFL2（共丝蛋白2）基因，近年来，随着对该疾病的重视和基因检测技术的进步，先后又有6种新致病基因被发现，均为常染色体隐性遗传，分别为KLHL40（kelch-like 40）、KLHL41（kelch-like 41）、LMOD3（leiomodin 3）、MYPN（myopalladin）、MYO18B（myosin XVIII B）、TNNT3（troponin T3，fast skeletal）[2]

参考

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  1. ^ 儿童型杆状体肌病2例临床、病理和基因研究- PMC - NCBI. [2022-05-25]. （原始内容存档于2022-05-25）. 
  2. ^ 杆状体肌病基因研究新进展 - 中华医学期刊全文数据库

外部连结

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