卟啉症
卟啉症（英语：Porphyria，又称噗瑳症、紫质症或吡咯卟啉症），是因卟啉堆积而引起的一系列疾病，会对皮肤及神经系统造成负面影响。影响神经系统的这一类卟啉症，症状发作十分迅速，持续时间也较短，因此又称为急性卟啉症。发作时的症状有腹痛、胸痛、呕吐、认知混乱、便秘、发烧、高血压及心跳过速等[1][2][3]，症状通常会持续数天至数周[2]。可能的并发症有瘫痪、低血钠症和癫痫发作[3]；乙醇、吸烟、内分泌的变化、断食、压力或服用特定的药物都可能引起疾病的发作[2][3]。如果疾病进犯皮肤，阳光直晒可能会引起水泡或搔痒[2]。
| 卟啉症 Porphyria | |
|---|---|
| 同义词 | 卟啉症 |
 | |
| 左侧为刚刚采集的患者尿样，右侧为阳光下暴晒三天后的尿样，已经变为紫色 | |
| 类型 | 遗传性代谢缺陷、inborn disorder of porphyrin and haem metabolism[*]、genetic photodermatosis[*]、metabolic skin disease[*]、photodermatosis[*]、nephropathy secondary to a storage or other metabolic disease[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 内分泌学 |
| ICD-11 | 5C58.1 |
| ICD-9-CM | 277.1 |
| MedlinePlus | 001208 |
| Orphanet | 738 |
许多类型的卟啉症是遗传自双亲之一或两者皆有，是因负责合成血红素的基因之一发生突变造成[2]。疾病的遗传模式可能为自体显性、自体隐性或是X伴性遗传。而其中有一型缓发性皮肤病变卟啉症，可能肇因于肝脏内铁质的增多、丙型肝炎、酒精或艾滋病。疾病的生理病理机转造成血红素的生成数量减少，参与血红素制造的原料则堆积。卟啉症也可以借由骨髓是否受影响来分型[1]。一般而言，诊断时需透过血液、尿液和粪便检查来进行；基因检测则可以用来确认是否为特定的突变[2]。
卟啉症治疗方式取决于疾病的类型和病患的症状，卟啉症皮肤病变的治疗方法为避免阳光照射。急性卟啉症的治疗方法则可能为静脉给予血红素或葡萄糖溶液。少数状况下，患者可能需要接受肝脏移植[2]。
卟啉症精确的盛行率目前并不清楚，估计落在每五万人中一到一百人之间[1]；世界各地的盛行率也不尽相同[2]。一般认为最普遍的类型是缓发性皮肤病变卟啉症[1]。早在公元前370年，希波克拉底已留有相关记述。1871年德国生化学家菲力克论述了此症的生理病理机转 。卟啉症的学名 porphyria 源自希腊语的 πορφύρα（porphura），意为“紫色”，意指发病时患者尿液可能呈现紫色[4] 。
种类 编辑
分为两大类：肝性、红细胞生成性。
- 肝性卟啉症（Hepatic porphyrias）
- 急性间歇性卟啉症（acute intermittent porphyria）
- 缓发性皮肤病变卟啉症（cutaneous porphyrias tarda[5]）
- 遗传性粪卟啉症
- 别构型卟啉症
- Aminolevulinate dehydratase deficiency porphyria (ALADP)
- 红细胞生成性卟啉症（Erythropoietic porphyrias）
- 先天性红细胞生成性卟啉症
- 红细胞生成性原卟啉症（erythropoietic protoporphyria）
- Harderoporphyria
著名患者 编辑
参考 编辑
- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 porphyria. GHR. July 2009 [2016-10-26]. （原始内容存档于2016-10-26）.
- ^ 2.0 2.1 2.2 2.3 2.4 2.5 2.6 2.7 Porphyria. NIDDK. February 2014 [2016-10-25]. （原始内容存档于2016-10-26）.
- ^ 3.0 3.1 3.2 Stein, Penelope E.; Badminton, Michael N.; Rees, David C. Update review of the acute porphyrias. British Journal of Haematology. 2017-02, 176 (4) [2022-07-23]. PMID 27982422. doi:10.1111/bjh.14459. （原始内容存档于2022-08-27） （英语）.
- ^ Pathobiology of Human Disease: A Dynamic Encyclopedia of Disease Mechanisms. Elsevier. 2014-08-01: 1488 [2019-08-04]. ISBN 978-0-12-386457-4. （原始内容存档于2022-10-13） （英语）.
- ^ 話你知：患者如「殭屍」不能見光. 星岛日报 (香港版). 2009-04-18: A10版.