安格曼综合征
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安格曼综合征，又称天使人综合征（英文原名为“Angelman syndrome”，以最先归纳出这种综合征的英国儿科医生哈里·安格曼命名[1]）前称快乐木偶症，是一种基因缺陷而造成的疾病，于1965年发现[2]。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊[3]。
| Angelman Syndrome | |
|---|---|
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| 一名5岁的安格曼综合征患童 | |
| 类型 | 染色体疾病[*]、genetic syndromic intellectual disability[*]、器质性精神病[*]、chromosomal anomaly with epilepsy as a major feature[*]、综合征、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、神经学 |
| ICD-11 | LD90.0 |
| ICD-10 | Q93.5 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 105830 |
| DiseasesDB | 712 |
| MedlinePlus | 007616 |
| MeSH | D017204 |
| Orphanet | 72 |
天使人综合征的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利综合征（Prader-Willi syndrome）。
本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者[4]。本病对预期寿命影响不大[3]。
本病发病率为12000至20000分之一，男女发病率相等[4]。
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参考资料 编辑
- ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法国安格曼综合征协会. [2020-07-22]. （原始内容存档于2020-07-22） （法语）.
- ^ 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.
- ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于27 August 2016）.
- ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于13 November 2016）.
外部链接 编辑
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