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安格曼症候群

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安格曼症候群，又称天使人症候群（英文原名为“Angelman syndrome”，以最先归纳出这种症候群的英国儿科医生哈里·安格曼（英语：Harry Angelman）命名[1]）前称快乐木偶症，是一种基因缺陷而造成的疾病，于1965年发现[2]。罹患此症的小孩，脸上常有笑容，缺乏语言能力、过动，且伴有智障。患者中约80%会有癫痫症状、约50%患有小头症。一般于1岁确诊[3]。

Angelman Syndrome
一名5岁的安格曼症候群患童
类型染色体疾病[*]、遗传综合征智力障碍[*]、器质性精神病[*]、癫痫为主的染色体异常[*]、症候群、疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​神经学
ICD-11LD90.0
ICD-10Q93.5
ICD-9-CM759.89
OMIM105830
DiseasesDB712
MedlinePlus007616
MeSHD017204
Orphanet72
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天使人症候群的病因是由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部份缺陷，或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反，若基因缺陷来自父亲，或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷，则会造成普瑞德威利症候群（Prader-Willi syndrome）。

本病暂未有药物。医生或会处方抗癫痫药物予出现此症状的患者[4]。本病对预期寿命影响不大[3]。

本病发病率为12000至20000分之一，男女发病率相等[4]。

天使人症候群患者脑部结构通常正常，但是脑电图扫描（EEG）却经常可观察到脑电波异常的情况。

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参考资料

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  1. ^ Définition du Syndrome d'Angelman. Angelman-AFSA.org. 法国安格曼症候群协会. [2020-07-22]. （原始内容存档于2020-07-22） （法语）. 
  2. ^ 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1. 
  3. ^ 3.0 3.1 Angelman syndrome. ghr.nlm.nih.gov. Genetics Home Reference, US National Institutes of Health. May 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于27 August 2016）. 
  4. ^ 4.0 4.1 Angelman Syndrome. rarediseases.org. National Organization for Rare Disorders (NORD). 2015 [28 April 2017]. （原始内容存档于13 November 2016）. 

外部链接

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