歌舞伎面谱综合征

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歌舞伎化妆综合征(Kabuki syndrome)是一种罕见的染色体疾病,1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征,患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖鼻中隔短、大且突出的。另外,多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形;手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹智力障碍发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染,部分人还会有内脏畸形。[1][2]

歌舞伎化妆综合征
一位拥有典型歌舞伎化妆综合征面容的患儿
类型症候群
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-10Q87.0
ICD-9-CM759.89
OMIM147920
DiseasesDB32161
Orphanet2322
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参考资料

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  1. ^ 曹元华,陈志强主编. 中国女性皮肤病学. 北京市:中国协和医科大学出版社, 2009.12. 页526.
  2. ^ 吴绍熙主编. 皮肤性病诊断治疗指南. 北京市:中国协和医科大学出版社, 2002. 页216.