歌舞伎面譜綜合徵
歌舞伎化妝綜合徵（Kabuki syndrome）是一種罕見的染色體疾病，1981年由兩位日本學者新川和黑木發現。目前報道的病例多見於日本。因患兒的面容酷肖日本傳統的歌舞伎臉譜而得名。怪異的面容是該病的重要特徵，患兒擁有向外延長的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多數患兒有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺側箕形紋增密、指腹突出等異常的皮紋；智力障礙；發育遲緩。一些患者嬰幼兒時容易感染，部分人還會有內臟畸形。[1][2]
| 歌舞伎化妝綜合徵 | |
|---|---|
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| 一位擁有典型歌舞伎化妝綜合徵面容的患兒 | |
| 類型 | 症候群 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q87.0 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 147920 |
| DiseasesDB | 32161 |
| Orphanet | 2322 |