歌舞伎面譜綜合徵

歌舞伎化妝綜合徵(Kabuki syndrome)是一種罕見的染色體疾病,1981年由兩位日本學者新川和黑木發現。目前報道的病例多見於日本。因患兒的面容酷肖日本傳統的歌舞伎臉譜而得名。怪異的面容是該病的重要特徵,患兒擁有向外延長的眼裂、扁平的鼻尖鼻中隔短、大且突出的。另外,多數患兒有手骨、脊椎等骨骼畸形;手部尺側箕形紋增密、指腹突出等異常的皮紋智力障礙發育遲緩。一些患者嬰幼兒時容易感染,部分人還會有內臟畸形。[1][2]

歌舞伎化妝綜合徵
一位擁有典型歌舞伎化妝綜合徵面容的患兒
類型症候群
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-10Q87.0
ICD-9-CM759.89
OMIM147920
DiseasesDB32161
Orphanet2322
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參考資料

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  1. ^ 曹元華,陳志強主編. 中國女性皮膚病學. 北京市:中國協和醫科大學出版社, 2009.12. 頁526.
  2. ^ 吳紹熙主編. 皮膚性病診斷治療指南. 北京市:中國協和醫科大學出版社, 2002. 頁216.