歌舞伎面谱综合征
歌舞伎化妆综合征（Kabuki syndrome）是一种罕见的染色体疾病，1981年由两位日本学者新川和黑木发现。目前报道的病例多见于日本。因患儿的面容酷肖日本传统的歌舞伎脸谱而得名。怪异的面容是该病的重要特征，患儿拥有向外延长的眼裂、扁平的鼻尖、鼻中隔短、大且突出的耳。另外，多数患儿有手骨、脊椎等骨骼畸形；手部尺侧箕形纹增密、指腹突出等异常的皮纹；智力障碍；发育迟缓。一些患者婴幼儿时容易感染，部分人还会有内脏畸形。[1][2]
| 歌舞伎化妆综合征 | |
|---|---|
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| 一位拥有典型歌舞伎化妆综合征面容的患儿 | |
| 类型 | 症候群 |
| 分类和外部资源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-10 | Q87.0 |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 147920 |
| DiseasesDB | 32161 |
| Orphanet | 2322 |