Rett综合征(瑞特氏综合征、Rett Syndrome、RTT),是一种X染色体性联显性遗传疾病,突变点位于MeCP2基因上,属于罕见神经疾病,发病率约为1/12,000~1/15,000,而且临床表征缺乏特殊性,因此诊断上十分困难。Rett综合征是由Dr.Andreas Rett所发现,并发表于1966年,后人将此病以Rett命名。此病尚未有治疗方法,现阶段主要是针对出现的疾病进行复健治疗。

Rett综合征
症状cognitive dysfunction[*]
类型广泛性发育障碍神经功能障碍疾病
诊断方法表型序列
分类和外部资源
医学专科小儿科医学遗传学
ICD-11LD90.4
ICD-10F84.2
ICD-9-CM330.8
OMIM312750
DiseasesDB29908
MedlinePlus001536
eMedicinearticle/916377
MeSHC10.574.500.775
GeneReviews
Orphanet778
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由于男性患者几乎无法存活,故Rett综合征好发于女性幼童[1],病童会有神经急速退化、发展迟缓的现象。患者于出生至6~18个月内,生长发育与常人一样。刚开始发病时,初始症状有翻白眼、婴儿失去吸吮反射、不规则转头、运动发展障碍等现象发生,有些初始症状与普瑞德威利综合征出现重叠,加上文献资料极为稀少,故难以判明症状。之后,开始出现神经失调:运动能力渐渐消失、失去语言能力、正确的反射能力、便秘,也可以经脑部扫描发现脑皮质萎缩的情形,在生活中也经常发生痉挛癫痫等神经阈值低下的症状。

参考资料

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  1. ^ Rett syndrome. Genetics Home Reference. 2013-12. (原始内容存档于2017-10-14) (英语).