特纳氏综合征

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特纳氏综合征(英语:Turner syndrome缩写TS),或称45,X45,X0,为性腺发育不良英语Gonodal dysgenesis的一种,是雌性个体因X染色体部分或完全缺失而引发的疾病[1]。特纳氏综合征患者的症状各异,患者常常会有短而成蹼状的颈部英语webbed neck低耳位英语low-set ears、颈后发际线较低、矮小,出生时即手脚水肿等特征。一般来说,特纳氏综合征患者没有月经乳房不发育而且不孕,且患有先天性心脏病糖尿病以及甲状腺功能低下症的几率较正常人高。大部分的特纳氏综合征患者的智力水平正常,但许多患者的空间视觉能力英语spatial visualization低下,比如学习数学所需要的空间视觉能力英语spatial visualization[2]。特纳氏综合征患者有视觉和听觉障碍的几率也较正常人高[3]

特纳氏综合征
经过颈部织带手术前后的特纳氏综合征女孩
类型睾丸发育不全[*]X chromosome number anomaly with female phenotype[*]疾病
分类和外部资源
医学专科小儿科医学遗传学
ICD-11LD50.0
ICD-10Q96
DiseasesDB13461
MedlinePlus000379
eMedicine949681
Orphanet881
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病因与诊断 编辑

特纳氏综合征并不是一种会遗传自父母亲的疾病[4]。目前所知没有任何环境因素会导致此病症,同时也和妈妈的怀孕年龄没有关系[4][5]。特纳氏综合征主要肇因于染色体异常,为X染色体部分或整条有缺失或改变而致。大部分人拥有46条染色体,但患有特纳氏综合征的患者却仅有45条[6]。在某些情况下,染色体的异常现象只出现在部分细胞,而其余则没有,这就是特纳氏综合征的镶嵌现象[3]。在这样的前提下,由特纳氏综合征所引发的症状就可能很轻微或甚至完全没有出现[7]。诊断方式基本就是根据临床症状以及基因检测[8]

治疗 编辑

目前没有任何已知的医疗方式可以治疗特纳氏综合征,但却多少对于缓和病征有些帮助。举例来说,在幼童发育时期注射生长激素可以在之后的成人阶段增加身高。雌激素替代疗法英语Estrogen replacement therapy能促进乳房以及臀部发育。在确定有哪些健康问题是由于特纳氏综合征造成后,才开始考虑需要怎样的医疗照护来加以控制[9]

历史 编辑

产妇生出罹患特纳氏综合征女童的几率大约介于1/2,000到1/5,000[10][11]。全球各地区与文化在特纳氏综合征患者人数上基本相似,并没有显著的特异性[4]。特纳氏综合征患者的平均寿命较一般人短,这是因为病患多有心脏方面的问题与糖尿病[3]亨利·特纳英语Henry Turner (endocrinologist)是第一个在1938年描述此病症的医生,于1964年时,后人更进一步发现这是由于染色体异常所导致的疾病[12]

参见 编辑

参考文献 编辑

  1. ^ Turner Syndrome: Overview. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development英语Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-04-03 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-04-02). 
  2. ^ What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-03-27). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 Sybert, Virginia P.; McCauley, Elizabeth. Turner's Syndrome. New England Journal of Medicine. 2004-09-16, 351 (12). ISSN 0028-4793. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-04-02). 
  5. ^ Michael Cummings. Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. 2015: 161 [2016-06-28]. ISBN 9781305480674. (原始内容存档于2020-10-01). 
  6. ^ Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-03-29). 
  7. ^ What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-04-02). 
  8. ^ How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-04-02). 
  9. ^ What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [2015-03-15]. (原始内容存档于2015-03-29). 
  10. ^ Donaldson, M. D. C.; Gault, E. J.; Tan, K. W.; Dunger, D. B. Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Archives of Disease in Childhood. 2006-06-01, 91 (6) [2022-11-01]. ISSN 0003-9888. PMC 2082783 . PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. (原始内容存档于2018-08-03) (英语). 
  11. ^ Marino, Bradley S.; Fine, Katie S. Blueprints Pediatrics. Lippincott Williams & Wilkins. 2013-01-22: 319. ISBN 978-1-4511-1604-5 (英语). 
  12. ^ Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of human genetics and disease. Santa Barbara, Calif.: Greenwood. 2013: 818 [2016-06-28]. ISBN 9780313387142. (原始内容存档于2021-03-09). 

延伸阅读 编辑

外部链接 编辑