努南综合征
遗传疾病
努南综合征（Noonan syndrome）为一相对常见的常染色体显性遗传疾病，该病得名自小儿心脏科医生贾桂琳·努南[1][2]。该病的症状类似透纳氏症，但可能发生于男性及女性。努南综合征常有先天性心脏病，包含肺动脉瓣缩窄、肺动脉瓣发育异常、心房中隔缺损，及肥大性心肌病变等等。另外还有身材矮小、认知障碍、漏斗胸、凝血异常、蹼状颈，以及塌鼻梁。本疾病属于RAS蛋白家族病变的一种，疾病主因为RAS-MAPK传讯问题所致。
| 努南综合征 | |
|---|---|
| 类型 | 罕见病、综合征、Noonan syndrome and Noonan-related syndrome[*]、疾病 |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学、小儿科 |
| ICD-11 | LD2F.15 |
| OMIM | 163950 |
| DiseasesDB | 29094 |
| MedlinePlus | 001656 |
| eMedicine | 947504 |
| Orphanet | 648 |
大约每1,000人至2,500名新生儿就有一位患者，为最常见与先天性心脏病相关的遗传疾病之一[3]。
特征
编辑器官系统
编辑麻醉风险
编辑心脏
编辑约85%的患者还会有下列心脏疾病：
- 肺动脉瓣狭窄 （50–60%）
- 肥大型心肌病变（12–35%）
参考文献
编辑- ^ Curcić-Stojković, O.; Nikolić, Lj; Obradović, D.; Krstić, A.; Radić, A. Noonan's syndrome. (Male Turner's syndrome, Turner-like syndrome). Medicinski Pregled. 1978, 31 (7-8) [2022-11-01]. ISSN 0025-8105. PMID 692497. （原始内容存档于2022-11-01）.
- ^ 道兰氏医学词典中的Noonan syndrome
- ^ Tartaglia, Marco; Mehler, Ernest L.; Goldberg, Rosalie; Zampino, Giuseppe; Brunner, Han G.; Kremer, Hannie; van der Burgt, Ineke; Crosby, Andrew H.; Ion, Andra; Jeffery, Steve; Kalidas, Kamini. Mutations in PTPN11, encoding the protein tyrosine phosphatase SHP-2, cause Noonan syndrome. Nature Genetics. 2001-12-01, 29 (4) [2022-11-01]. ISSN 1061-4036. PMID 11704759. doi:10.1038/ng772. （原始内容存档于2022-10-14） （英语）.
- ^ Does Noonan Syndrome Increase Malignant Hyperthermia Susceptibility?. Malignant Hyperthermia Association of the United States. [2014-10-24]. （原始内容存档于2021-04-13）.
