颚裂-先天性脱位症候群
颚裂-先天性脱位症候群是一种先天性障碍，由Larsen于1950年发现。常见病征包括先天性膝部向前脱臼、髋关节及手肘脱臼、鼻梁较扁、前额寛大等[1]。颚裂-先天性脱位症候群主要导致循环系统和骨骼出现异常[2]。这个疾病是由于制作filamin B的基因出现缺憾，导致其无法正常调控细胞骨架的结构和活动[3]。这个疾病的基因于染色体3p21.1-14.1部分中出现，该区域负责第七型胶原蛋白的编码[4]。最近，本疾病也被认为是一种间充质疾病，会影响到结缔组织[1]。本疾病有分为显性及隐性，大部分案例皆为显性。在西方社会，本疾病的发病率为十万分之一。然而，由于本疾病经常被误诊，这个数字很可能较实际为低[4]。
| 颚裂-先天性脱位症候群 | |
|---|---|
| 又称 | Larsen氏症候群 |
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| Larsen氏症患者的手。本图中左手关节出现变形。 | |
| 类型 | 常染色体显性遗传疾病[*]、filamin-related bone disorder[*]、primary bone dysplasia with multiple joint dislocations[*]、rare developmental defect with connective tissue involvement[*]、orofacial clefting syndrome[*] |
| 分类和外部资源 | |
| ICD-9-CM | 759.89 |
| OMIM | 150250 |
| DiseasesDB | 32807 |
| Orphanet | 503 |
本疾病暂时没有根治的方法，但通过矫正疗法、外科手术及使用辅助工具等方法，对病者的日常生活影响可被减轻[5]。
- ^ 1.0 1.1 Liang, C.D., Hang, C.L. " Elongation of the Aorta and Multiple Cardiovascular Abnormalities Associated with Larsen Syndrome." Pediatric Cardiology. 22. (2001): 245-246. Print.
- ^ Johnston, C.E., Birch, J.G., Daniels, J.L. "Cervical Kyphosis in Patients Who Have Larsen Syndrome." Journal of Bone and Joint Surgery. 78.4 (1996): 538-545. Print.
- ^ Krakow, D. et al. "Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis." Nature Genetics. 36.4 (2004): 405-410. Print.
- ^ 4.0 4.1 Vujic, M., et al. "Localization of a Gene for Autosomal Dominant Larsen Syndrome to Chromosome Region 3p2I.I-I4.1 in the Proximity of, but Distinct from, the COL7A I Locus." American Journal of Human Genetics. 57. (1995): 1104-1113. Print.
- ^ 香港中文大学罕见病群体学生义工服务队. 赵伟坚、杜洁心、周鸿扬 , 编. 尋找四葉草──十七位罕見病友的生命故事. 2022年. ISBN 978-988-76441-0-1.