埃勒斯-当洛二氏症候群
埃勒斯-当洛斯症候群（英语：Ehlers-Danlos Syndrome，缩写为 EDS），又称皮肤弹力过度症（英语：Cutis hyperelastica）、松皮症、先天性结缔组织异常症候群，是一种遗传疾病，因胶原蛋白（第一型或第三型）生成的缺陷，造成结缔组织异常而产生。特征为身上部份肌肉与关节组织逐渐变得异常柔软、有弹性，之后渐渐松弛。
| 埃勒斯-当洛斯症候群 Ehlers–Danlos syndromes | |
|---|---|
 | |
| 松皮症患者 (individual with EDS displaying skin hyperelasticity) | |
| 症状 | 过于灵活的关节 (overly flexible joints), 有弹性的皮肤(stretchy skin), 不正常疤痕的形成 (abnormal scar formation)[1] |
| 并发症 | 主动脉夹层 (aortic dissection), 脱臼 (joint dislocations), 骨关节炎 (osteoarthritis)[1] |
| 起病年龄 | 出生 (birth) or 儿童早期 (early childhood)[2] |
| 病程 | 长期（long term）[3] |
| 类型 | 胶原疾病[*]、疾病 |
| 病因 | 遗传[1] |
| 诊断方法 | 基因检测 (genetic testing), 皮肤活检 (skin biopsy)[3] |
| 鉴别诊断 | 马凡氏症候群（Marfan syndrome）, 皮肤松弛症 (cutis laxa syndrome),家族样关节活动过度综合征 (familial joint hypermobility syndrome)[3] |
| 治疗 | 支持 （supportive）[4] |
| 预后 | 取决于类型 (depends on the type)[3] |
| 患病率 | 1/5,000 (1 in 5,000)[1] |
| 分类和外部资源 | |
| 医学专科 | 医学遗传学 (medical genetic) |
| ICD-11 | LD28.1 |
| ICD-9-CM | 756.83 |
| DiseasesDB | 4131 |
| MedlinePlus | 001468 |
| eMedicine | 1114004、943567 |
| Orphanet | 98249 |
本症首先由丹麦医生爱德华·埃勒斯与法国医师亨利-亚历山大·当洛斯在二十世纪初时所确认，因此而命名。
症状分类
编辑1997年之前的旧分类法（Berlin分型）将埃勒斯-当洛二氏症候群分为十种类型[5]（I型到X型）。1997年，研究人员在此基础上提出了一种较为简单的分类方式[6]（Villefranche分型），将它的主要类型分成六种，即：关节过度活动型（Hypermobility type，EDS III型）、经典型（Classical type，EDS I/II型）、血管型（Vascular type，EDS IV型）、脊柱侧后凸型（Kyphoscoliosis type，EDS VI型）、关节松弛型（Arthrochalasia type，EDS VIIA/VIIB型）和皮肤脆裂型（Dermatosparaxis type，EDS VIIC型）。
2017年国际Ehlers-Danlos综合征协会新修订的EDS分类则将其分为13种亚型[7]，包括：
- 经典型EDS（Classical EDS）
- 经典样EDS（Classical-like EDS）
- 心脏-瓣膜型EDS（Cardiac-valvular EDS）
- 血管型EDS（Vascular EDS）
- 关节过度活动型EDS（Hypermobile EDS）
- 关节松弛型EDS（Arthrochalasia EDS）
- 皮肤脆裂型EDS（Dermatosparaxis EDS）
- 脊柱侧后凸型EDS（Kyphoscoliotic EDS）
- 脆性角膜综合征（Brittle Cornea syndrome）
- 脊椎变异型EDS（Spondylodysplastic EDS）
- 肌肉挛缩型EDS（Musculocontractural EDS）
- 肌病型EDS（Myopathic EDS）
- 牙周病型EDS（Periodontal EDS）
著名患者
编辑注释
编辑- ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 Ehlers–Danlos syndrome. Genetics Home Reference. [2016-05-08]. （原始内容存档于2016-05-08）.
- ^ Anderson, Bryan E. The Netter Collection of Medical Illustrations - Integumentary System E-Book 2. Elsevier Health Sciences. 2012: 235 [2018-02-04]. ISBN 1455726648. （原始内容存档于2020-07-18） （英语）.
- ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 Lawrence, Elizabeth J. (2005). "The clinical presentation of Ehlers–Danlos syndrome". Advances in Neonatal Care. 5 (6): 301–14. doi:10.1016/j.adnc.2005.09.006. PMID 16338669.
- ^ Ferri, Fred F. Ferri's Netter Patient Advisor. Elsevier Health Sciences. 2016: 939 [2018-02-04]. ISBN 9780323393249. （原始内容存档于2020-08-05） （英语）.
- ^ P. Beighton; A. de Paepe; D. Danks; G. Finidori; T. Gedde-Dahl; R. Goodman; J. G. Hall; D. W. Hollister; W. Horton; V. A. McKusick; J. M. Opitz; F. M. Pope; R. E. Pyeritz; D. L. Rimoin; D. Sillence; J. W. Spranger; E. Thompson; P. Tsipouras; D. Viljoen; I. Winship; I. Young; James F. Reynolds. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986. American Journal of Medical Genetics. Mar 1988, 29 (3): 581–594. doi:10.1002/ajmg.1320290316.
- ^ Peter Beighton; Anne De Paepe; Beat Steinmann; Petros Tsipouras; Richard J. Wenstrup. Ehlers-Danlos Syndromes: Revised Nosology, Villefranche, 1997. American Journal of Medical Genetics. May 1998, 77 (1): 31–37. PMID 9557891. doi:10.1002/(sici)1096-8628(19980428)77:1<31::aid-ajmg8>3.0.co;2-o.
- ^ Fransiska Malfait; Clair Francomano; Peter Byers; John Belmont; Britta Berglund; James Black; Lara Bloom; Jessica M. Bowen; Angela F. Brady; Nigel P. Burrows; Marco Castori; Helen Cohen; Marina Colombi; Serwet Demirdas; Julie De Backer; Anne De Paepe; Sylvie Fournel-Gigleux; Michael Frank; Neeti Ghali; Cecilia Giunta; Rodney Grahame; Alan Hakim; Xavier Jeunemaitre; Diana Johnson; Birgit Juul-Kristensen; Ines Kapferer-Seebacher; Hanadi Kazkaz; Tomoki Kosho; Mark E. Lavallee; Howard Levy; Roberto Mendoza-Londono; Melanie Pepin; F. Michael Pope; Eyal Reinstein; Leema Robert; Marianne Rohrbach; Lynn Sanders; Glenda J. Sobey; Tim Van Damme; Anthony Vandersteen; Caroline van Mourik; Nicol Voermans; Nigel Wheeldon; Johannes Zschocke; Brad Tinkle. The 2017 International Classification of the Ehlers–Danlos Syndromes. American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics. 2017 Mar, 175 (1): 8–26 [2022-11-01]. PMID 28306229. doi:10.1002/ajmg.c.31552. （原始内容存档于2019-05-28）.
外部链接
编辑
维基共享资源上的相关多媒体资源：埃勒斯-当洛二氏症候群
- 开放目录项目中的“埃勒斯-当洛二氏症候群”
- Ehlers–Danlos Syndrome, Classic Type. Includes: Ehlers–Danlos Syndrome Type I, Ehlers–Danlos Syndrome Type II （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- University of Washington Medicine, Orthopaedics and Sports Medicine Multi-page explanation of EDS, including symptoms, genetics, diagnosis, and treatment
- National Institute of Health on Hypermobility EDS （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Ehlers–Danlos Syndrome Type IV （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- eds at NIH/UW GeneTests
- Ehlers–Danlos National Foundation
- Hypermobile – A blog about Ehlers Danlos Syndrome （页面存档备份，存于互联网档案馆） The lack of clinical distinction between the hypermobility type of Ehlers–Danlos syndrome and the joint hypermobility syndrome (a.k.a. hypermobility syndrome)
- Management of pain and fatigue in the joint hypermobility syndrome (a.k.a. Ehlers–Danlos syndrome, hypermobility type): principles and proposal for a multidisciplinary approach （页面存档备份，存于互联网档案馆）
- Anesthesia for EDS patients - Guidelines at orphananesthesia.eu
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