成骨不全症(osteogenesis imperfecta),简称OI,又称脆骨症,是一种主要影响骨骼遗传性疾病[1][2]。它导致骨骼容易骨折[1]。严重程度可能从轻微至严重。其他症状可能包括蓝巩膜,身材短小,关节松动英语Hypermobility (joints)听力受损,呼吸问题和牙齿问题[1][3]。若是严重的成骨不全症,可能轻微的碰撞就会造成严重的骨折,因此这类的病患被称为“玻璃娃娃”或“玻璃骨”。

成骨不全症
类型骨软骨发育不全[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学
ICD-11LD24.K0
ICD-10Q78.0
ICD-9-CM756.51
OMIM[1]
DiseasesDB9342
MedlinePlus001573
eMedicineped/1674
MeSHD010013
Orphanet666
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这是一名24岁美国人的四张X光照片,他这一生遭遇上百次骨折,且在童年被诊断罹患第四B型的成骨不全症。2018年的基因检测发现他有过去从未发现过的致病基因突变,就在负责编码第一型胶原蛋白原proα2(I)链的基因上,是位于外显子19的《c.974G>A》替换。由于这名患者童年时期生长在疏于照护的贫困环境,他从未接受过内骨钉植入手术。骨折愈合不良的状况相当明显,肱骨股骨都有曾在青少年期骨折,却未接受骨科治疗。患者也有重度脊椎侧弯脊柱后凸)。X光影像对比度低,是因为患者肥胖并发骨质密度低下的必然结果。根据患者于2018年所接受的双能量X光英语Dual-energy X-ray absorptiometry骨密度仪扫描检测,他的骨密度Z值为-4.1。

根本的机转通常源自结缔组织-缺乏I型胶原蛋白英语Type I collagen[1]。在超过90%的病例中是由于COL1A1英语COL1A1COL1A2英语COL1A2基因的突变[1]。这些遗传问题通常以体染色体显性遗传的方式或经由新的突变发生[1]。至少有八种类型,其中I型最不严重,II型最严重[1]。通常经由其症状确诊,并可通过胶原蛋白检测或DNA检测确认[3]

成骨不全症目前没有治愈方法[3]。借由运动来维持健康的生活形态及避免吸烟有助于预防骨折[4]。治疗可能包括骨折照护,止痛药,物理治疗,支架或轮椅以及手术[4]。一种将金属棒穿过长骨的手术可能可以强化长骨[4]。目前试验性的证据支持使用双磷酸盐英语Bisphosphonate类药物[5][6]

大约15,000人中会出现一例成骨不全症的病例[1]。结果取决于疾病的类型,[3]大多数人预后不错[3]。自古以来就描述了这种情况[7],术语“成骨不全症”于1895年开始使用,意味著结构发育不完全的骨骼。[1][7]

临床症状

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骨科

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成骨不全症主要症状是骨骼脆弱、骨密度低;所有种类的骨质疏松症均涉及一定程度的骨骼受累。在青春期后,骨折通常明显减少,但在女性绝经后和男性年龄在60至80岁之间,骨折再次开始增多。关节过度活动也是骨质疏松症的常见表现,这被认为是因为受影响的基因与某些类型Ehlers-Danlos 综合征类型的基因相同。

类型

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成骨不全病,俗称“玻璃娃娃”或是“陶瓷娃娃”。 一共有四大类型,最常见的是第一型,其次是第四型、第三型和第二型。

第一型

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第一型是由体染色体显性遗传造成,患者有蓝眼珠,齿质不良,部分患者伴随听力障碍。骨骼脆弱的原因来自正常的胶原纤维不足。

第二型

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这型的患者可能是由于体染色体隐性或显性遗传所致,常在子宫内时就有多发性骨折的现象,在出生前或生产过程中就死亡,依其症状还可分四种亚型。

第三型

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形成原因可能是体染色体发生突变所致,这个突变使第一型胶原蛋白的结构不正常。这类的患者多半体型短小,脸型呈倒三角形,生长迟缓,有些阅读能力会比一般人好,蓝色眼睛。

第四型

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和第一型一样,是由体染色体显性遗传造成,骨骼脆弱的原因来自胶原纤维的前驱物α键过短。

流行病学

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成骨不全症的发生机率为万分之一以下,被列为罕见疾病,在台湾,每二万至三万人就有一名先天性成骨不全,全台湾目前发现有167人患有成骨不全症。

治疗方法

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成骨不全症多采用支持性疗法,降低患者发生骨折的机会。

患者多需长期服用增加骨质的药物,例如抑钙激素(calcitonin)、氟剂、活性维生素D3、钙片和双磷酸盐化物(bisphosphonate)。

相关条目

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参考资料

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  1. ^ 1.0 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 osteogenesis imperfecta. Genetics Home Reference. 11 October 2016 [15 October 2016]. (原始内容存档于2016-10-18). 
  2. ^ Osteogenesis imperfecta. rarediseases.info.nih.gov. [2018-04-17]. (原始内容存档于2021-03-19). 
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 3.3 3.4 Osteogenesis Imperfecta Overview. NIAMS. June 2015 [15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  4. ^ 4.0 4.1 4.2 What Is Osteogenesis Imperfecta? Fast Facts: An Easy-to-Read Series of Publications for the Public. NIAMS. November 2014 [15 October 2016]. (原始内容存档于18 October 2016). 
  5. ^ Harrington, J; Sochett, E; Howard, A. Update on the evaluation and treatment of osteogenesis imperfecta.. Pediatric Clinics of North America. December 2014, 61 (6): 1243–57. PMID 25439022. doi:10.1016/j.pcl.2014.08.010. 
  6. ^ Dwan, K; Phillipi, CA; Steiner, RD; Basel, D. Bisphosphonate therapy for osteogenesis imperfecta.. The Cochrane Database of Systematic Reviews. 19 October 2016, 10: CD005088. PMID 27760454. doi:10.1002/14651858.CD005088.pub4. 
  7. ^ 7.0 7.1 Kelly, Evelyn B. Encyclopedia of Human Genetics and Disease. ABC-CLIO. 2012: 613. ISBN 9780313387135. (原始内容存档于2017-11-05). 

外部链接

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