异丁酰辅酶A去氢酶缺乏症
异丁酰辅酶A去氢酵素缺乏症(英语:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一种遗传病,其会导致患者无法制造出正确的蛋白质,使异丁酰辅酶A去氢酶不能充分分解缬氨酸。
异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症 | |
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缬胺酸 | |
类型 | congenital disorder of amino acid metabolism[*]、扩张型心肌病、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、classic organic aciduria[*] |
分类和外部资源 | |
OMIM | 611283 |
DiseasesDB | 34225 |
Orphanet | 79159 |
此遗传病报告过的个案少于5宗,极罕见。
遗传方面,其遗传方式为自体隐性遗传疾病,造成ACAD8基因变异。
参考资料
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