異丁酰輔酶A去氫酶缺乏症
異丁酰輔酶A去氫酵素缺乏症(英語:Isobutyryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency)是一種遺傳病,其會導致患者無法製造出正確的蛋白質,使異丁酰輔酶A去氫酶不能充分分解纈氨酸。
異丁酰輔酶A脫氫酶缺乏症 | |
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纈胺酸 | |
類型 | congenital disorder of amino acid metabolism[*]、擴張型心肌病、syndrome associated with dilated cardiomyopathy[*]、classic organic aciduria[*] |
分類和外部資源 | |
OMIM | 611283 |
DiseasesDB | 34225 |
Orphanet | 79159 |
此遺傳病報告過的個案少於5宗,極罕見。
遺傳方面,其遺傳方式為自體隱性遺傳疾病,造成ACAD8基因變異。
參考資料
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