高离氨酸血症

高离氨酸血症是一种遗传病,其会导致发展迟缓、癫痫脑性麻痹、身材短小等。亦有可能有关节松弛、智能迟缓、周期性呕吐肌肉张力低下、昏睡腹泻以及发展迟缓等。

Hyperlysinemia
赖胺酸
类型disorder of lysine and hydroxylysine metabolism[*]amino acid metabolic disorder[*]疾病
分类和外部资源
医学专科内分泌学
OMIM238700、​238710
DiseasesDB33215
Orphanet2203
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此遗传病的发生率未知。

遗传方面,其遗传方式为体染色体隐性遗传病,若伴侣二人皆带有缺陷基因,下一代的患病机率为4分之1。

参考资料

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外部链接

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