高離氨酸血症
高離氨酸血症是一種遺傳病,其會導致發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、身材短小等。亦有可能有關節鬆弛、智能遲緩、週期性嘔吐、肌肉張力低下、昏睡、腹瀉以及發展遲緩等。
Hyperlysinemia | |
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賴胺酸 | |
類型 | disorder of lysine and hydroxylysine metabolism[*]、amino acid metabolic disorder[*]、疾病 |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 內分泌學 |
OMIM | 238700、238710 |
DiseasesDB | 33215 |
Orphanet | 2203 |
此遺傳病的發生率未知。
遺傳方面,其遺傳方式為體染色體隱性遺傳病,若伴侶二人皆帶有缺陷基因,下一代的患病概率為4分之1。