三好氏遠端肌肉無力症

三好氏遠端肌肉無力症
三好氏遠端肌肉無力症
	DYSF
類型	肌肉萎縮症
分類和外部資源
醫學專科	神經學
ICD-11	8C75
OMIM	254130
DiseasesDB	33507
Orphanet	399096、59135、63273、5448、599
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三好氏遠端肌肉無力症（Distal muscular dystrophy (distal myopathy)）是一群主要是發生在手或腳的疾病，其中許多種和戴斯弗林蛋白（英語：Dysferlin）有關，但不是所有的三好氏遠端肌肉無力症都是如此^[1]。是一種隱性遺傳疾病^[2]。

體徵和症狀

三好氏遠端肌肉無力症會影響不同的肢體部位，最早會在五歲時就出現，晚則會到五十歲才出現症狀。此疾病的病程進展很慢，患者有可能到四十多歲或五十多歲才知道自己有此疾病^{[來源請求]}。

三好氏遠端肌肉無力症會影響下肢後方的肌肉，比較不會影響下肢前方的肌肉^[3]^[4]。

病因

DYSF

此疾病的病因很難確定，因為可能是至少八個基因中某一個突變所造成，而且尚未完全確定。突變可能是遺傳自父母任一方、體染色體顯性遺傳，或是來自父母雙方、體染色體隱性遺傳。^{[來源請求]}

肌病形態

Name	OMIM	Locus
三好氏遠端肌病變(日本)^[3]^[5]	254130	DYSF基因（英語：DYSF）於2p13.3-p13.1
遠端肌病與前脛骨發病^[6]	606768	DYSF基因於2p13.3-p13.1
韋蘭德遠端肌病症	604454	TIA1（英語：TIA1）^[7]於2p13^[8]

DYSF基因（英語：DYSF）也和肢帶型肌肉營養不良症（英語：limb-girdle muscular dystrophy）的2B型有關^[9]。

參考資料

^ Murakami N, Sakuta R, Takahashi E; et al. Early onset distal muscular dystrophy with normal dysferlin expression. Brain Dev. December 2005, 27 (8): 589–91 [2014-08-19]. PMID 16310593. doi:10.1016/j.braindev.2005.02.002. （原始內容存檔於2019-02-18）.
^ 三好氏肌肉病變. [2014-08-19]. （原始內容存檔於2014-08-20）.
^ ^3.0 ^3.1 Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC. Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi. Arq Neuropsiquiatr. December 2003, 61 (4): 946–9 [2017-09-10]. PMID 14762596. doi:10.1590/S0004-282X2003000600011. （原始內容存檔於2017-09-10）.
^ Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews. 1 January 1993 [10 May 2016]. PMID 20301480. （原始內容存檔於2019-02-18）.
^ Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews (University of Washington, Seattle). 1 January 1993 [10 May 2016]. （原始內容存檔於2019-02-18）.
^ OMIM Entry - # 606768 - MYOPATHY, DISTAL, WITH ANTERIOR TIBIAL ONSET; DMAT. www.omim.org. [31 May 2017]. （原始內容存檔於2022-02-24）（美國英語）.
^ Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L & Udd B. Welander Distal Myopathy Is Caused by a Mutation in the RNA-Binding Protein TIA1. Annals of Neurology. January 2013, 73 (4): 500–509. PMID 23401021. doi:10.1002/ana.23831.
^ von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G. Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus. Neurogenetics. August 2003, 4 (4): 173–7. PMID 12836053. doi:10.1007/s10048-003-0154-z.
^ Illa I. Distal myopathies. J. Neurol. March 2000, 247 (3): 169–74 [2017-09-10]. PMID 10787109. doi:10.1007/s004150050557. （原始內容存檔於2013-02-13）.

延伸閱讀

Udd, Bjarne. Molecular biology of distal muscular dystrophies—Sarcomeric proteins on top. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. February 2007, 1772 (2): 145–158 [26 August 2016]. doi:10.1016/j.bbadis.2006.08.005.

參見

血鐵蛋白（英語：Hemosiderin）(hemosiderin、haemosiderin/含鐵血黃素)
戴斯弗林蛋白（英語：Dysferlin）(Dysferlin/dystrophy-associated fer-1-like protein/營養不良相關的fer-1樣蛋白)

外部連結

[pmid16310593-1] Murakami N, Sakuta R, Takahashi E; et al. Early onset distal muscular dystrophy with normal dysferlin expression. Brain Dev. December 2005, 27 (8): 589–91 [2014-08-19]. PMID 16310593. doi:10.1016/j.braindev.2005.02.002. （原始內容存檔於2019-02-18）.

[2] 三好氏肌肉病變. [2014-08-19]. （原始內容存檔於2014-08-20）.

[pmid14762596-3] 3.0 ^3.1 Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC. Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi. Arq Neuropsiquiatr. December 2003, 61 (4): 946–9 [2017-09-10]. PMID 14762596. doi:10.1590/S0004-282X2003000600011. （原始內容存檔於2017-09-10）.

[4] Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews. 1 January 1993 [10 May 2016]. PMID 20301480. （原始內容存檔於2019-02-18）.

[5] Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews (University of Washington, Seattle). 1 January 1993 [10 May 2016]. （原始內容存檔於2019-02-18）.

[6] OMIM Entry - # 606768 - MYOPATHY, DISTAL, WITH ANTERIOR TIBIAL ONSET; DMAT. www.omim.org. [31 May 2017]. （原始內容存檔於2022-02-24）（美國英語）.

[pmid23401021-7] Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L & Udd B. Welander Distal Myopathy Is Caused by a Mutation in the RNA-Binding Protein TIA1. Annals of Neurology. January 2013, 73 (4): 500–509. PMID 23401021. doi:10.1002/ana.23831.

[pmid12836053-8] von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G. Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus. Neurogenetics. August 2003, 4 (4): 173–7. PMID 12836053. doi:10.1007/s10048-003-0154-z.

[pmid10787109-9] Illa I. Distal myopathies. J. Neurol. March 2000, 247 (3): 169–74 [2017-09-10]. PMID 10787109. doi:10.1007/s004150050557. （原始內容存檔於2013-02-13）.

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