三好氏远端肌肉无力症

三好氏远端肌肉无力症
三好氏远端肌肉无力症
	DYSF
类型	肌肉萎缩症
分类和外部资源
医学专科	神经学
ICD-11	8C75
OMIM	254130
DiseasesDB	33507
Orphanet	399096、59135、63273、5448、599
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三好氏远端肌肉无力症（Distal muscular dystrophy (distal myopathy)）是一群主要是发生在手或脚的疾病，其中许多种和戴斯弗林蛋白（英语：Dysferlin）有关，但不是所有的三好氏远端肌肉无力症都是如此^[1]。是一种隐性遗传疾病^[2]。

体征和症状

三好氏远端肌肉无力症会影响不同的肢体部位，最早会在五岁时就出现，晚则会到五十岁才出现症状。此疾病的病程进展很慢，患者有可能到四十多岁或五十多岁才知道自己有此疾病^{[来源请求]}。

三好氏远端肌肉无力症会影响下肢后方的肌肉，比较不会影响下肢前方的肌肉^[3]^[4]。

病因

DYSF

此疾病的病因很难确定，因为可能是至少八个基因中某一个突变所造成，而且尚未完全确定。突变可能是遗传自父母任一方、体染色体显性遗传，或是来自父母双方、体染色体隐性遗传。^{[来源请求]}

肌病形态

Name	OMIM	Locus
三好氏远端肌病变(日本)^[3]^[5]	254130	DYSF基因（英语：DYSF）于2p13.3-p13.1
远端肌病与前胫骨发病^[6]	606768	DYSF基因于2p13.3-p13.1
韦兰德远端肌病症	604454	TIA1（英语：TIA1）^[7]于2p13^[8]

DYSF基因（英语：DYSF）也和肢带型肌肉营养不良症（英语：limb-girdle muscular dystrophy）的2B型有关^[9]。

参考资料

^ Murakami N, Sakuta R, Takahashi E; et al. Early onset distal muscular dystrophy with normal dysferlin expression. Brain Dev. December 2005, 27 (8): 589–91 [2014-08-19]. PMID 16310593. doi:10.1016/j.braindev.2005.02.002. （原始内容存档于2019-02-18）.
^ 三好氏肌肉病變. [2014-08-19]. （原始内容存档于2014-08-20）.
^ ^3.0 ^3.1 Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC. Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi. Arq Neuropsiquiatr. December 2003, 61 (4): 946–9 [2017-09-10]. PMID 14762596. doi:10.1590/S0004-282X2003000600011. （原始内容存档于2017-09-10）.
^ Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews. 1 January 1993 [10 May 2016]. PMID 20301480. （原始内容存档于2019-02-18）.
^ Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews (University of Washington, Seattle). 1 January 1993 [10 May 2016]. （原始内容存档于2019-02-18）.
^ OMIM Entry - # 606768 - MYOPATHY, DISTAL, WITH ANTERIOR TIBIAL ONSET; DMAT. www.omim.org. [31 May 2017]. （原始内容存档于2022-02-24）（美国英语）.
^ Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L & Udd B. Welander Distal Myopathy Is Caused by a Mutation in the RNA-Binding Protein TIA1. Annals of Neurology. January 2013, 73 (4): 500–509. PMID 23401021. doi:10.1002/ana.23831.
^ von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G. Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus. Neurogenetics. August 2003, 4 (4): 173–7. PMID 12836053. doi:10.1007/s10048-003-0154-z.
^ Illa I. Distal myopathies. J. Neurol. March 2000, 247 (3): 169–74 [2017-09-10]. PMID 10787109. doi:10.1007/s004150050557. （原始内容存档于2013-02-13）.

延伸阅读

Udd, Bjarne. Molecular biology of distal muscular dystrophies—Sarcomeric proteins on top. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. February 2007, 1772 (2): 145–158 [26 August 2016]. doi:10.1016/j.bbadis.2006.08.005.

参见

血铁蛋白（英语：Hemosiderin）(hemosiderin、haemosiderin/含铁血黄素)
戴斯弗林蛋白（英语：Dysferlin）(Dysferlin/dystrophy-associated fer-1-like protein/营养不良相关的fer-1样蛋白)

外部链接

[pmid16310593-1] Murakami N, Sakuta R, Takahashi E; et al. Early onset distal muscular dystrophy with normal dysferlin expression. Brain Dev. December 2005, 27 (8): 589–91 [2014-08-19]. PMID 16310593. doi:10.1016/j.braindev.2005.02.002. （原始内容存档于2019-02-18）.

[2] 三好氏肌肉病變. [2014-08-19]. （原始内容存档于2014-08-20）.

[pmid14762596-3] 3.0 ^3.1 Soares CN, de Freitas MR, Nascimento OJ, da Silva LF, de Freitas AR, Werneck LC. Myopathy of distal lower limbs: the clinical variant of Miyoshi. Arq Neuropsiquiatr. December 2003, 61 (4): 946–9 [2017-09-10]. PMID 14762596. doi:10.1590/S0004-282X2003000600011. （原始内容存档于2017-09-10）.

[4] Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews. 1 January 1993 [10 May 2016]. PMID 20301480. （原始内容存档于2019-02-18）.

[5] Aoki, Masashi. Dysferlinopathy. GeneReviews (University of Washington, Seattle). 1 January 1993 [10 May 2016]. （原始内容存档于2019-02-18）.

[6] OMIM Entry - # 606768 - MYOPATHY, DISTAL, WITH ANTERIOR TIBIAL ONSET; DMAT. www.omim.org. [31 May 2017]. （原始内容存档于2022-02-24）（美国英语）.

[pmid23401021-7] Hackman P, Sarparanta J, Lehtinen S, Vihola A, Evilä A, Jonson PH, Luque H, Kere J, Screen M, Chinnery PF, Åhlberg G, Edsröm L & Udd B. Welander Distal Myopathy Is Caused by a Mutation in the RNA-Binding Protein TIA1. Annals of Neurology. January 2013, 73 (4): 500–509. PMID 23401021. doi:10.1002/ana.23831.

[pmid12836053-8] von Tell D, Bruder CE, Anderson LV, Anvret M, Ahlberg G. Refined mapping of the Welander distal myopathy region on chromosome 2p13 positions the new candidate region telomeric of the DYSF locus. Neurogenetics. August 2003, 4 (4): 173–7. PMID 12836053. doi:10.1007/s10048-003-0154-z.

[pmid10787109-9] Illa I. Distal myopathies. J. Neurol. March 2000, 247 (3): 169–74 [2017-09-10]. PMID 10787109. doi:10.1007/s004150050557. （原始内容存档于2013-02-13）.

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