牙本質基質蛋白1

位於4號人類染色體的基因

牙本質基質酸性磷蛋白(英語:Dentin matrix acidic phosphoprotein 1,簡稱:DMP1)是在人類中由DMP1基因編碼的蛋白質[6][7][8]

牙本質基質蛋白1
識別號
別名DMP1;, ARHP, ARHR, DMP-1, dentin matrix acidic phosphoprotein 1
外部IDOMIM600980 MGI94910 HomoloGene68396 GeneCardsDMP1
相關疾病
autosomal recessive hypophosphatemic rickets[1]
基因位置(人類
4號染色體
染色體4號染色體[2]
4號染色體
牙本質基質蛋白1的基因位置
牙本質基質蛋白1的基因位置
基因座4q22.1起始87,650,280 bp[2]
終止87,664,361 bp[2]
RNA表達模式


查閱更多表達數據
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

​NM_001079911
​NM_004407

NM_016779
​NM_001359013

蛋白序列

NP_001073380
​NP_004398

NP_058059
​NP_001345942

基因位置​(UCSC)Chr 4: 87.65 – 87.66 MbChr 5: 104.35 – 104.36 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

牙本質酸性磷蛋白是細胞外基質蛋白和SIBLING蛋白的一種。這種蛋白質對於牙本質礦化是關鍵的,存在於組織的不同細胞中。該蛋白質含有大量的酸性結構域,多個磷酸化位點,功能性arg-gly-asp細胞附着序列和DNA結合結構域。在未分化的成骨細胞中,其主要為調節成骨細胞基因特異性表達核蛋白。在成骨細胞成熟期間,其被磷酸化並運輸到細胞外基質,用以協調礦化基質形成。該基因中的突變引起常染色體隱性低磷酸血症,這種疾病表現為骨軟化。其基因結構在哺乳動物中是保守的。已經被描述為編碼該基因的不同的同種型的兩種轉錄變體。

參考來源

編輯
  1. ^ 與牙本质基质蛋白1相關的疾病;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000152592 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000029307 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ Aplin HM, Hirst KL, Crosby AH, Dixon MJ. Mapping of the human dentin matrix acidic phosphoprotein gene (DMP1) to the dentinogenesis imperfecta type II critical region at chromosome 4q21. Genomics. Mar 1996, 30 (2): 347–9. PMID 8586437. doi:10.1006/geno.1995.9867. 
  7. ^ Hirst KL, Simmons D, Feng J, Aplin H, Dixon MJ, MacDougall M. Elucidation of the sequence and the genomic organization of the human dentin matrix acidic phosphoprotein 1 (DMP1) gene: exclusion of the locus from a causative role in the pathogenesis of dentinogenesis imperfecta type II. Genomics. Jul 1997, 42 (1): 38–45. PMID 9177774. doi:10.1006/geno.1997.4700. 
  8. ^ Entrez Gene: DMP1 dentin matrix acidic phosphoprotein.