迪喬治綜合症

迪喬治綜合症DiGeorge syndrome;22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome)是一種遺傳疾病,會導致鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂心臟容易出現多重異常,甲狀腺副甲狀腺低下,造成低血鈣等症狀。

迪喬治綜合症
(22q11.2缺失綜合症)
基底節腦室周圍鈣化[1]
症狀thymic hypoplasia[*]
類型chromosomal deletion syndrome[*]partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]綜合症常染色體顯性遺傳疾病[*]疾病
分類和外部資源
醫學專科醫學遺傳學
ICD-11LD44.N0
ICD-9-CM279.11
OMIM188400
DiseasesDB3631
eMedicine135711、​886526、​1115755
Orphanet567
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其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳,但只有約10%來自父母的遺傳,不屬於家族性疾病;最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。

參考資料

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外部連結

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