迪喬治綜合症
迪喬治綜合症（DiGeorge syndrome；22q11.2缺失綜合徵/22q11.2 deletion syndrome）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。
| 迪喬治綜合症 (22q11.2缺失綜合症) | |
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| 基底節和腦室周圍鈣化[1] | |
| 症狀 | thymic hypoplasia[*] |
| 類型 | chromosomal deletion syndrome[*]、partial deletion of the long arm of chromosome 22[*]、綜合症、常染色體顯性遺傳疾病[*]、疾病 |
| 分類和外部資源 | |
| 醫學專科 | 醫學遺傳學 |
| ICD-11 | LD44.N0 |
| ICD-9-CM | 279.11 |
| OMIM | 188400 |
| DiseasesDB | 3631 |
| eMedicine | 135711、886526、1115755 |
| Orphanet | 567 |
其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。
參考資料
編輯- ^ Tonelli AR Kosuri K Wei S Chick D. Seizures as the first manifestation of chromosome 22q11.2 deletion syndrome in a 40-year old man: a case report. J Med Case Reports. 2007, 1: 167. PMC 2222674
. PMID 18053182. doi:10.1186/1752-1947-1-167.
外部連結
編輯
維基共享資源上的相關多媒體資源：DiGeorge Syndrome
- 【罕見遺傳疾病一點通】
- 開放目錄專案中的「迪喬治綜合症」
- Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation
- McDonald-McGinn DM, Emanuel BS, Zackai EH. 22q11.2 Deletion Syndrome. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (編). GeneReviews. December 16, 2005 [2014-04-01]. PMID 20301696. NBK1523. （原始內容存檔於2014-01-16）.
- Firth HV. 22q11.2 Duplication. Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K (編). GeneReviews. February 17, 2009 [2014-04-01]. PMID 20301749. NBK3823. （原始內容存檔於2021-01-27）.
- Information on 22q11.2 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital
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