普拉德-威利综合征

遺傳性疾病

普拉德-威利综合征(英语:Prader-Willi syndrome,缩写:PWS),俗称小胖威利症,是一种肇因于特定基因功能丧失的遗传性疾病新生儿患者会出现包括肌肉无力英语Hypotonia、进食不良及发育迟缓的症状。患者从童年开始即会不断地有饥饿感,并常因过度进食而导致肥胖2型糖尿病,也常伴随着轻至中度的智力障碍和行为异常问题。患者在外观上常见前额狭窄、手脚短小、身高矮小、浅肤色等特征,且无法生育[2]

普拉德-威利综合征
一名因患有普拉德威利综合征而导致身材明显肥胖的8岁儿童[1]
类型染色体疾病[*]综合征综合征性肥胖[*]疾病
分类和外部资源
医学专科医学遗传学、​小儿科、​神经学
ICD-11LD90.3
ICD-9-CM759.81
OMIM176270
DiseasesDB10481
MedlinePlus001605
eMedicine947954
Orphanet739
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统计显示约74%的患者的父系染色体有部分缺失,另25%的患者则是出现2条母系染色体,但无父系染色体。因为母亲的15号染色体有部分功能是关闭的,故患者最后获得的基因无法发挥作用。此症通常不会遗传,而是在卵子精子胚胎早期发育的过程中发生突变[2],目前没有已知的风险因子。育有罹患此症子女的父母下一胎再生下相同子女的几率不到1%[3]安格曼综合征(Angelman syndrome)的致病机制与此症相似,是自母亲处遗传了有缺陷的15号染色体,或是直接从父亲处遗传到了2条15号染色体[4][5]

此症无法治愈。但接受治疗可以改善病情,尤其是早期发现早期治疗[6]。新生儿患者的喂食困难可以使用喂养管辅助,3岁开始即需接受长期的严格饮食控制以及运动课程,使用生长激素也有助改善预后。接受咨询和药物治疗可能有助于解决患者的部分行为问题。患者成年后,通常需要居住在相关的照护机构内[7]

在美国,约每1至3万人中有一人罹患此症[2],男女患者的比例相同[3]。此症的名称取自Andrea Prader、Heinrich Willi及Alexis Labhart等3名瑞士儿科医生的姓名,他们在1956年详述了此症[8]。而更早的记录则是在1887年由英国儿科医生约翰·朗顿·唐(John Langdon Down)所写下[9][10]

成因

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此症病因肇因于15号染色体印迹基因区的基因缺陷,且此基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的15号染色体。若此基因缺陷来自母亲,又或者两条15号染色体皆来自父亲,则会造成天使人综合征(Angelman's syndrome)。

症状

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患有此症的人外型特征包括发色较淡、杏仁眼、发展迟缓、性功能发育不全等。从婴幼儿期就有体温调节差的问题,容易发热,容易并发喉头软化症。且因为无法控制饮食,也容易有身体过度肥胖,并发血糖过高酮酸中毒等疾病。

出生时

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出生时,此些婴儿比一般婴儿更常寤生或透过剖宫产出生。患有此症的婴儿皮肤较为苍白,且有肌肉低张力与手掌、脚掌较小的现象,男性可能出现双侧隐睾。由于吸吮有些困难,因此在一岁前,此症婴儿较正常婴儿瘦弱。

两岁后

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肌肉低张力较为改善,但是开始产生此症的典型症状─拼命地吃,无法取得饱足感,且会产生情绪不稳的现象。尽管此症的儿童拥有正常的语言能力,但是实质智能较一般人低(一般人平均IQ为100,此症患者平均为70)。

其他事项

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小胖威利变异的染色体为15q11-q13,日-月-年的日期写法正好是15/11/13,所以国际小胖威利协会将这一天订为“小胖威利国际宣导日”,百年才一次[11]

参考文献

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  1. ^ Cortés M, Fanny; Alliende R, M. Angélica; Barrios R, Andrés; Curotto L, Bianca; Santa María V, Lorena; Barraza O, Ximena; Troncoso A, Ledia; Mellado S, Cecilia; Pardo V, Rosa. Caracterización clínico-genético-molecular de 45 pacientes chilenos con Síndrome de Prader Willi. Revista médica de Chile. 2005-01, 133 (1): 33–41 [2022-11-15]. ISSN 0034-9887. PMID 15768148. doi:10.4067/S0034-98872005000100005. (原始内容存档于2022-11-15) (英语). 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 Prader-Willi syndrome. Genetics Home Reference. June 2014 [2016-08-19]. (原始内容存档于2016-08-27). 
  3. ^ 3.0 3.1 How many people are affected/at risk for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始内容存档于2016-08-27). 
  4. ^ Prader-Willi Syndrome (PWS): Other FAQs. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-19]. (原始内容存档于2016-07-27). 
  5. ^ Angelman syndrome. Genetic Home Reference. May 2015 [2016-08-20]. (原始内容存档于2016-08-27). 
  6. ^ Is there a cure for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始内容存档于2016-08-27). 
  7. ^ What are the treatments for Prader-Willi syndrome (PWS)?. NICHD. 2014-01-14 [2016-08-20]. (原始内容存档于2016-08-10). 
  8. ^ Prader-Labhardt-Willi syndrome. Whonamedit?. [2016-08-20]. (原始内容存档于2016-08-21). 
  9. ^ Mia, Md Mohan. Classical and Molecular Genetics. American Academic Press. 2016: 195. ISBN 978-1-63181-776-2. (原始内容存档于2017-09-11) (英语). 
  10. ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. Medical Genetics 5. Elsevier Health Sciences. 2015: 120 [2018-06-26]. ISBN 978-0-323-18837-1. (原始内容存档于2020-12-15) (英语). 
  11. ^ 小胖威利日 勇爸籲各界伸援手. [2013-11-14]. (原始内容存档于2018-10-02). 

参见

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