牟比士症候群
牟比士症候群(Möbius syndrome,或拼做Moebius)是一个很罕见的遗传性神经失调疾病,明显的特征是颜面神经麻痹以及没办法控制眼球的移动。大部分刚出生患有牟比士症候群的人都伴随着完全的颜面神经瘫痪,也就是他们没办法闭上眼睛或是在脸上产生表情。四肢和胸腔发育不正常的特征,有时候也会跟着这疾病出现。多数患有牟比士症候群的人智力都是正常的,一般大众不需要为他们呆滞且不友善的表情感到困惑。这疾病的名称取名自神经学家保罗·朱力曼尼·牟比士,他在1888年首次陈述这个疾病。[1]
牟比士症候群 | |
---|---|
一位有口下颌骨-肢发育不全牟比士症后群的小朋友。注意他那无神的表情(由于双侧第七对脑神经麻痹)和发育不全的指头。 | |
症状 | 颜面神经麻痹 |
类型 | facial nerve disease[*]、cranial nerve and nuclear aplasia[*]、syndrome with a symptomatic strabismus[*]、nuclear oculomotor paralysis[*]、multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-variable intellectual disability syndrome[*]、branchial arch or oral-acral syndrome[*]、congenital facial paralysis[*]、genetic peripheral neuropathy[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-10 | Q87.0 |
ICD-9-CM | 352.6 |
OMIM | 157900 |
DiseasesDB | 31978 |
eMedicine | neuro/612 |
MeSH | D020331 |
Orphanet | 570 |
参见
编辑参考资料
编辑- ^ Möbius, P. J. (1888). Ueber angeborene doppelseitige Abducens-Facialis-Lahmung. . Münchener medizinische Wochenschrift, 35: 91-94.