弗里德希氏共濟失調
弗里德賴希隱性遺傳運動失調症(英語:Friedreich's ataxia,簡稱FRDA或FA)是一種罕見的遺傳性疾病,會導致進行性神經系統損傷和運動問題。它是由在FRDA基因的intron 1有GAA三核甘酸重複序列的過度擴增引起。它通常始於兒童期並導致肌肉協調受損(共濟失調),並隨著時間的推移而惡化。
Friedreich's ataxia | |
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又稱 | Spinocerebellar ataxia, Friedreich |
Frataxin | |
起病年齡 | 5-15 years |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 神經學、醫學遺傳學 |
ICD-11 | 8A03.10 |
ICD-10 | G11.1 |
ICD-9-CM | 334.0 |
OMIM | 601992、229300 |
DiseasesDB | 4980 |
MedlinePlus | 001411 |
eMedicine | 1150420 |
Orphanet | 95 |
在弗里德賴希隱性遺傳運動失調症神經纖維中,脊髓和周圍神經退化變薄。周圍神經攜帶從大腦到身體以及從身體到大腦的信息,例如腳是冷的信息或肌肉發出運動的信號。小腦是協調平衡和運動的大腦的一部分,也在較小程度上退化。這種損傷導致笨拙,不穩定的運動和感覺功能受損。這種疾病還會導致心臟疾病(多達三分之一的患者)和脊柱疾病,而一些患有這種疾病的人也會患上糖尿病。這種疾病不會影響思維和推理能力(認知功能)。
弗里德賴希隱性遺傳運動失調症是由標記為FXN的基因中的缺陷(突變)引起的,其攜帶稱為frataxin的蛋白質的遺傳密碼。當遺傳兩個有缺陷的基因拷貝的個體,即每個父母一個時,會造成該疾病。雖然罕見,但該疾病是美國最常見的遺傳運動失調症,每50,000人中就有1人受到影響。男女兒童都可以遺傳這種疾病。
病情惡化速度因人而異。通常,在出現第一症狀後10至20年內,患者就被限制在輪椅上。個人可能在疾病的後期階段完全喪失能力。弗里德賴希共濟失調會縮短預期壽命,而心臟病是最常見的死因。然而,一些FA不太嚴重的人可以活到六十歲或以上。
這種疾病由19世紀60年代描述病情的德國醫生Nikolaus Friedreich命名。