酸感應離子信道2基因

位於17號人類染色體的基因

酸感應離子信道2 (ASIC2)也稱為 氫離子敏感陽離子頻道1、神經元 (ACCN1)或 大腦鈉通道1 (BNaC1)是一個 蛋白質 ,在人類中的編碼的ASIC2 基因. ASIC2基因是五個 旁系同源 基因編碼蛋白質,形成三聚 酸感應離子頻道 (Asic)在哺乳動物。[6] CDNA的這種基因第一個克隆在1996年。[7][8][9][10] ASIC基因可以通過不同的拼接形成不同類型的蛋白質變體。

酸感應離子信道2基因
識別號
別名ASIC2;, ACCN, ACCN1, ASIC2a, BNC1, BNaC1, MDEG, hBNaC1, acid sensing ion channel subunit 2
外部IDOMIM601784 MGI1100867 HomoloGene137202 GeneCardsASIC2
為以下藥物的標靶
氫正離子、​阿米洛利、​nafamostat[1]
基因位置(人類
17號染色體
染色體17號染色體[2]
17號染色體
酸感應離子信道2基因的基因位置
酸感應離子信道2基因的基因位置
基因座17q11.2-q12起始33,013,087 bp[2]
終止34,174,964 bp[2]
RNA表現模式
查閱更多表現資料
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_183377
​NM_001094

NM_001034013
​NM_007384

蛋白序列

NP_001085
​NP_899233

NP_001029185
​NP_031410

基因位置​(UCSC)Chr 17: 33.01 – 34.17 MbChr 11: 80.77 – 81.86 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基資料
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

這些基因主要是在中央和周圍神經系統。

可以形成異三聚體渠道。[11][12]

結構和功能

編輯

這個基因編碼的成員ASIC家族的蛋白質。[13] 其中有許多胺基酸殘留與保守的間隔。 TM的區域一般都是象徵作為TM1(克隆N端)和TM2(靠近C端).

孔道通過離子選擇性地流動,從外面到細胞質形成由三TM2地區的三聚體。[6]

參考文獻

編輯
  1. ^ 對Acid sensing ion channel subunit 2起作用的藥物;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108684 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020704 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ 6.0 6.1 ASIC and ENaC type sodium channels: Conformational states and the structures of the ion selectivity filters (PDF). FEBS Journal. 2017, 284 (4): 525–545 [2019-12-03]. PMID 27580245. doi:10.1111/febs.13840. (原始內容 (PDF)存檔於2019-05-02).  引用錯誤:帶有name屬性「2017-Hanukoglu」的<ref>標籤用不同內容定義了多次
  7. ^ The human degenerin MDEG, an amiloride-sensitive neuronal cation channel, is localized on chromosome 17q11.2-17q12 close to the microsatellite D17S798. Genomics. Oct 1996, 37 (2): 269–70. PMID 8921408. doi:10.1006/geno.1996.0558. 
  8. ^ Cloning and expression of a novel human brain Na+ channel. The Journal of Biological Chemistry. Apr 1996, 271 (14): 7879–82. PMID 8626462. doi:10.1074/jbc.271.14.7879. 
  9. ^ The mammalian degenerin MDEG, an amiloride-sensitive cation channel activated by mutations causing neurodegeneration in Caenorhabditis elegans. The Journal of Biological Chemistry. May 1996, 271 (18): 10433–6. PMID 8631835. doi:10.1074/jbc.271.18.10433. 
  10. ^ BNaC1 and BNaC2 constitute a new family of human neuronal sodium channels related to degenerins and epithelial sodium channels. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Feb 1997, 94 (4): 1459–64. PMC 19813 . PMID 9037075. doi:10.1073/pnas.94.4.1459. 
  11. ^ Mammalian ASIC2a and ASIC3 subunits co-assemble into heteromeric proton-gated channels sensitive to Gd3+. The Journal of Biological Chemistry. Sep 2000, 275 (37): 28519–25. PMID 10842183. doi:10.1074/jbc.M004114200. 
  12. ^ The acid-sensitive ionic channel subunit ASIC and the mammalian degenerin MDEG form a heteromultimeric H+-gated Na+ channel with novel properties. The Journal of Biological Chemistry. Nov 1997, 272 (46): 28819–22. PMID 9360943. doi:10.1074/jbc.272.46.28819. 
  13. ^ Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases.. Gene. Jan 2016, 579 (2): 95–132. PMC 4756657 . PMID 26772908. doi:10.1016/j.gene.2015.12.061. 

外部連結

編輯