酸感应离子信道2基因

位於17號人類染色體的基因

酸感应离子信道2 (ASIC2)也称为 氢离子敏感阳离子频道1、神经元 (ACCN1)或 大脑钠通道1 (BNaC1)是一个 蛋白质 ,在人类中的编码的ASIC2 基因. ASIC2基因是五个 旁系同源 基因编码蛋白质,形成三聚 酸感应离子频道 (Asic)在哺乳动物。[6] CDNA的这种基因第一个克隆在1996年。[7][8][9][10] ASIC基因可以通过不同的拼接形成不同类型的蛋白质变体。

酸感应离子信道2基因
識別號
别名ASIC2;, ACCN, ACCN1, ASIC2a, BNC1, BNaC1, MDEG, hBNaC1, acid sensing ion channel subunit 2
外部IDOMIM601784 MGI1100867 HomoloGene137202 GeneCardsASIC2
為以下藥物的標靶
氢正离子、​阿米洛利、​nafamostat[1]
基因位置(人类
17號染色體
染色体17號染色體[2]
17號染色體
酸感应离子信道2基因的基因位置
酸感应离子信道2基因的基因位置
基因座17q11.2-q12起始33,013,087 bp[2]
终止34,174,964 bp[2]
RNA表达模式
查阅更多表达数据
直系同源
物種人類小鼠
Entrez
Ensembl
UniProt
mRNA​序列

NM_183377
​NM_001094

NM_001034013
​NM_007384

蛋白序列

NP_001085
​NP_899233

NP_001029185
​NP_031410

基因位置​(UCSC)Chr 17: 33.01 – 34.17 MbChr 11: 80.77 – 81.86 Mb
PubMed​查找[4][5]
維基數據
檢視/編輯人類檢視/編輯小鼠

这些基因主要是在中央和周围神经系统。

可以形成异三聚体渠道。[11][12]

结构和功能

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这个基因编码的成员ASIC家族的蛋白质。[13] 其中有许多氨基酸残留与保守的间隔。 TM的区域一般都是象征作为TM1(克隆N端)和TM2(靠近C端).

孔道通过离子选择性地流动,从外面到细胞质形成由三TM2地区的三聚体。[6]

参考文献

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  1. ^ 對Acid sensing ion channel subunit 2起作用的藥物;在維基數據上查看/編輯參考. 
  2. ^ 2.0 2.1 2.2 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000108684 - Ensembl, May 2017
  3. ^ 3.0 3.1 3.2 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000020704 - Ensembl, May 2017
  4. ^ Human PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  5. ^ Mouse PubMed Reference:. National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine. 
  6. ^ 6.0 6.1 ASIC and ENaC type sodium channels: Conformational states and the structures of the ion selectivity filters (PDF). FEBS Journal. 2017, 284 (4): 525–545 [2019-12-03]. PMID 27580245. doi:10.1111/febs.13840. (原始内容 (PDF)存档于2019-05-02).  引用错误:带有name属性“2017-Hanukoglu”的<ref>标签用不同内容定义了多次
  7. ^ The human degenerin MDEG, an amiloride-sensitive neuronal cation channel, is localized on chromosome 17q11.2-17q12 close to the microsatellite D17S798. Genomics. Oct 1996, 37 (2): 269–70. PMID 8921408. doi:10.1006/geno.1996.0558. 
  8. ^ Cloning and expression of a novel human brain Na+ channel. The Journal of Biological Chemistry. Apr 1996, 271 (14): 7879–82. PMID 8626462. doi:10.1074/jbc.271.14.7879. 
  9. ^ The mammalian degenerin MDEG, an amiloride-sensitive cation channel activated by mutations causing neurodegeneration in Caenorhabditis elegans. The Journal of Biological Chemistry. May 1996, 271 (18): 10433–6. PMID 8631835. doi:10.1074/jbc.271.18.10433. 
  10. ^ BNaC1 and BNaC2 constitute a new family of human neuronal sodium channels related to degenerins and epithelial sodium channels. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. Feb 1997, 94 (4): 1459–64. PMC 19813 . PMID 9037075. doi:10.1073/pnas.94.4.1459. 
  11. ^ Mammalian ASIC2a and ASIC3 subunits co-assemble into heteromeric proton-gated channels sensitive to Gd3+. The Journal of Biological Chemistry. Sep 2000, 275 (37): 28519–25. PMID 10842183. doi:10.1074/jbc.M004114200. 
  12. ^ The acid-sensitive ionic channel subunit ASIC and the mammalian degenerin MDEG form a heteromultimeric H+-gated Na+ channel with novel properties. The Journal of Biological Chemistry. Nov 1997, 272 (46): 28819–22. PMID 9360943. doi:10.1074/jbc.272.46.28819. 
  13. ^ Epithelial sodium channel (ENaC) family: Phylogeny, structure-function, tissue distribution, and associated inherited diseases.. Gene. Jan 2016, 579 (2): 95–132. PMC 4756657 . PMID 26772908. doi:10.1016/j.gene.2015.12.061. 

外部链接

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