克氏综合征
克氏症候群(英語:Klinefelter's syndrome)或称XXY、47XXY症候群,俗称次雄性症候群,是由於男性有两条或两条以上的X染色体所致的疾病。该疾病的主要特徵為不孕[1]。通常症状很轻微,甚至许多患者根本不知道他们患有该病。
克氏综合征 | |
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同义词 | XXY syndrome, Klinefelter's syndrome |
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克氏症候群患者的染色体,可看到第23对染色体成XXY核型。 | |
读音 | |
症状 | 无精症、性腺功能低下症、男性乳房发育症、肥胖症、骨質疏鬆症、肌肉無力[*]、失讀症 |
类型 | 染色体疾病[*]、sex chromosome disorder[*]、X chromosome number anomaly with male phenotype[*]、male infertility due to gonadal dysgenesis[*]、sex chromosome disorder of sex development[*]、癫痫为主的染色体异常[*]、chromosomal duplication syndrome[*]、疾病 |
分类和外部资源 | |
醫學專科 | medical genetics |
ICD-11 | LD50.3 |
ICD-9-CM | 758.7 |
MedlinePlus | 000382 |
eMedicine | 945649 |
有些时候症状会非常显著,可能会出现肌肉虚弱、身高较高、运动协调差、体毛稀少、外生殖器異常、缺乏性慾和嚴重的有男性女乳症 [2]。通常在青春期时发现克氏症候群的徵状[3]。智力发展通常与一般人无异,但常见有阅读障碍或是在说话上有困难。若有超过三条X染色体,患者的症状会比较严重[2]。
克氏症候群的发病是隨机的。随着孕妇年纪增大,怀有罹患此疾病的胎儿机会也逐渐提高。这个疾病没有遗传性,所以不会由患病的父亲遗传给下一代[4]。这个疾病的原发机制是在原先就有Y染色体的前提下有一条以上的多余X染色体,患者体內的总染色体数目至少为47条甚至更多,无论如何,都较一般46条染色体为多[5]。克氏症候群能够藉著检测染色体核型的基因检测来获得確诊[3]。
虽然目前尚没有办法可以完全治癒克氏症候群,但有一些医学治疗对改善疾病有不小的帮助[6]。物理治疗、言语治疗、辅导,以及调整教学方法等可能有效 。举例来说,物理治疗、言语治疗、心理辅导以及適当调整教学方法等等都能协助患者。睪固酮补充疗法对於荷尔蒙严重不足或是低下的患者或有助益。已经发育生成的乳房组织也可以藉由手术的方法移除。约有一半的男性患者,藉由人工辅助生殖技术的帮助有机会拥有自己的小孩,但是,这个是有相当的风险以及所费不貲[7]。患者得乳癌的机率偏高,但仍低於女性得乳癌的机率[8]。此外,克氏症候群病患本身的平均寿命无异於一般人[6]。
克氏症候群是一种常见的染色体异常疾病,在新生男童中的发生率介於1/500到1/1000之间[4][9]。该疾病是以它的发现者哈利·克林菲尔德来命名,哈利在1940年代时確立此疾病特徵[10],並接著在1956年找到造成此疾病的多余X染色体[11] 。由於小老鼠也同样有可能罹患XXY症候群,这个特点让它们成为极佳的研究样本[12]。
參見
编辑參考文獻
编辑- ^ Klinefelter Syndrome (KS): Overview. nichd.nih.gov. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-11-15 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-18).
- ^ 2.0 2.1 What are common symptoms of Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-04-02).
- ^ 3.0 3.1 How do health care providers diagnose Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-17).
- ^ 4.0 4.1 How many people are affected by or at risk for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-17).
- ^ Visootsak, Jeannie; Graham, John M. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2006-10-24, 1 (1) [2022-11-01]. ISSN 1750-1172. PMC 1634840 . PMID 17062147. doi:10.1186/1750-1172-1-42. (原始内容存档于2022-12-04).
- ^ 6.0 6.1 Is there a cure for Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2012-11-30 [16 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-17).
- ^ What are the treatments for symptoms in Klinefelter syndrome (KS)?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 2013-10-25 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-15).
- ^ Brinton, LA. Breast cancer risk among patients with Klinefelter syndrome.. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). June 2011, 100 (6): 814–8. PMID 21241366.
- ^ Klinefelter syndrome. Genetics Home Reference. National Library of Medicine. 2012-10-30 [2012-11-02]. (原始内容存档于2012-11-15).
- ^ Klinefelter Syndrome (KS): Condition Information. nichd.nih.gov. 2013-11-15 [15 March 2015]. (原始内容存档于2015-03-18).
- ^ Odom, Samuel L. Handbook of developmental disabilities Pbk. New York: Guilford. 2009: 113 [2016-07-22]. ISBN 9781606232484. (原始内容存档于2016-03-05).
- ^ Conn, P. Michael. Animal models for the study of human disease First. San Diego: Elsevier Science & Technology Books. 2013: 780 [2016-07-22]. ISBN 9780124159129. (原始内容存档于2016-03-04).
延伸閱讀
编辑- Virginia Isaacs Cover. Living with Klinefelter Syndrome, Trisomy X and 47,XYY: A Guide for Families and Individuals Affected by Extra X and Y Chromosomes. 2012. ISBN 978-0-615-57400-4.