肌营养不良[1][2]muscular dystrophy,MD)又称肌失养症肌肉萎缩症[3],是一组主要累及骨骼肌造成慢性进行性骨骼肌无力萎缩的遗传性疾病。肌营养不良症表现进行性骨骼肌萎缩,肌肉蛋白质缺失,和肌肉细胞或组织的死亡。

肌营养不良
Muscular dystrophy
与正常肌肉(左)相比,受影响肌肉(右)的组织变得杂乱无章,肌养蛋白(绿色)的浓度大大降低。
类型genetic peripheral neuropathy[*]肌病[*]疾病
分类和外部资源
医学专科小儿科医学遗传学
ICD-118C70
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.0-359.1
OMIM[1]
MedlinePlus001190
eMedicineorthoped/418
MeSHD009136
Orphanet98473
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肌营养不良症划分

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有九种疾病(杜兴氏肌肉营养不良症贝克尔氏肌营养不良肢节型肌营养不良症英语Limb-girdle muscular dystrophy先天性肌营养不良症英语Congenital muscular dystrophy面肩胛肱型肌营养不良症肌强直性营养不良眼咽肌营养不良英语Oculopharyngeal muscular dystrophy三好氏远端肌肉无力症/远端型肌肉失养症英语Distal muscular dystrophy艾梅氏肌失养症英语Emery-Dreifuss muscular dystrophy)被划分为肌营养不良症。

体征和症状

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符合肌营养不良症的体征和症状是:[4]

  • 渐进性肌肉萎缩
  • 平衡感不佳
  • 脊柱侧弯 (弯曲的脊柱和背部)
  • 逐渐无力走路
  • 蹒跚的步态
  • 小腿变型
  • 有限的移动范围
  • 呼吸困难
  • 心肌病变
  • 肌肉痉挛
  • 高尔现象

延伸阅读

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参考来源

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外部链接

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