肌营养不良[1][2]muscular dystrophy,MD)又称肌失养症肌肉萎縮症[3],是一组主要累及骨骼肌造成慢性进行性骨骼肌无力萎缩的遗传性疾病。肌营养不良症表现进行性骨骼肌萎缩,肌肉蛋白质缺失,和肌肉细胞或组织的死亡。

肌营养不良
Muscular dystrophy
与正常肌肉(左)相比,受影响肌肉(右)的组织变得杂乱无章,肌养蛋白(绿色)的浓度大大降低。
类型genetic peripheral neuropathy[*]肌病[*]疾病
分类和外部资源
醫學專科小兒科醫學遺傳學
ICD-118C70
ICD-10G71.0
ICD-9-CM359.0-359.1
OMIM[1]
MedlinePlus001190
eMedicineorthoped/418
MeSHD009136
Orphanet98473
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肌營養不良症劃分

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有九种疾病(杜興氏肌肉營養不良症贝克尔氏肌营养不良肢节型肌营养不良症英语Limb-girdle muscular dystrophy先天性肌营养不良症英语Congenital muscular dystrophy面肩胛肱型肌营养不良症肌强直性营养不良眼咽肌营养不良英语Oculopharyngeal muscular dystrophy三好氏遠端肌肉無力症/遠端型肌肉失養症英语Distal muscular dystrophy艾梅氏肌失養症英语Emery-Dreifuss muscular dystrophy)被划分为肌营养不良症。

體徵和症狀

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符合肌營養不良症的體徵和症狀是:[4]

  • 漸進性肌肉萎縮
  • 平衡感不佳
  • 脊柱側彎 (彎曲的脊柱和背部)
  • 逐漸無力走路
  • 蹣跚的步態
  • 小腿變型
  • 有限的移動範圍
  • 呼吸困難
  • 心肌病變
  • 肌肉痙攣
  • 高爾現象

延伸閱讀

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參考來源

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  1. ^ muscular dystrophy. 术语在线. [2024-08-15]. (原始内容存档于2024-08-15). 
  2. ^ 罕見疾病通報資料庫. 衛生福利部. [2024-08-15]. (原始内容存档于2024-04-15). 
  3. ^ 全民健保重大傷病檔. 衛生福利部. [2024-08-15]. (原始内容存档于2024-05-26). 
  4. ^ Muscular Dystrophy Clinical PresentationeMedicine

外部連結

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