強直性肌肉失養症

強直性肌肉失養症
Myotonic dystrophy
強直性肌肉失養症; Myotonic dystrophy
又稱	肌強直性營養不良、強直性肌營養不良
	患有肌強直性營養不良的病患，有肌肉萎縮、白內障及脫髮的症狀
症狀	肌肉損失（英語：Muscle atrophy）、虛弱、肌肉經常收縮而且無法放鬆（英語：Myotonia）
併發症	白內障、智能障礙、心律不整
起病年齡	20歲至30歲
病程	慢性病
類型	1型，2型
病因	遺傳疾病（顯性）
診斷方法	基因檢測.
治療	支架或輪椅、心律調節器、非侵入性正壓呼吸器（英語：Mechanical ventilation）
藥物	Mexiletine、卡馬西平、三環類抗抑鬱藥、非甾體抗炎藥
盛行率	每八千人中有一人以上
分類和外部資源
醫學專科	醫學遺傳學、小兒科
ICD-11	8C71.0
ICD-9-CM	359.21
OMIM	160900
DiseasesDB	8739
Orphanet	206647
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強直性肌肉失養症（Myotonic dystrophy）也稱為肌強直性營養不良，是一種影響肌肉功能的慢性遺傳性疾病^[1]。其症狀包括逐漸惡化的肌肉損失（英語：Muscle atrophy）和虛弱^[1]，肌肉經常收縮而且無法放鬆（英語：Myotonia）^[1]。其他症狀可能包括白內障，智能障礙和心律不整問題^[1]^[2]。而男性可能早期脫髮，無法生育^[1]。

強直性肌肉失養症是一種體染色體顯性疾病，通常遺傳自父母一方^[1]。有兩種主要類型：因DMPK基因的突變導致的1型（DM1）及CNBP（英語：CNBP基因）突變導致的2型（DM2）^[1]。這種疾病通常在隔代都會更加惡化^[1]。DM1在出生時可能是顯而易見的^[1]。DM2通常較輕微^[1]。它們屬於肌營養不良症中的一種^[1]。可以通過基因檢測證實其診斷^[2]。

強直性肌肉失養症無法治癒^[3]。治療方法可能包括支架或輪椅，心律調節器和非侵入性正壓呼吸器（英語：Mechanical ventilation）^[2]。Mexiletine或卡馬西平的藥物有時有幫助^[2]。若有疼痛發生，可使用三環類抗鬱劑和非固醇類抗炎藥（NSAIDs）治療^[2]。

全球都有強直性肌肉失養症的患者^[1]，每8,000多人中有有1人患病。雖然強直性肌肉失養症可能在任何年齡發生，它通常於20至30多歲時發作^[1]。這是始於成年期最常見的肌營養不良症^[1]。強直性肌肉失養症於1909年發現，並於1992年確診1型的根本原因^[2]。

參考資料

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外部連結

1 https://rs.yiigle.com/CN113694201908/1158342.htm （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） 2 https://www.hksnmd.org/%E8%AA%8D%E8%AD%98%E7%A5%9E%E7%B6%93%E8%82%8C%E8%82%89%E7%96%BE%E7%97%85/%E8%82%8C%E8%82%89%E5%BC%B7%E7%9B%B4%E7%97%87/ （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） 3 https://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/98 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） 4 https://www.nrdrs.org.cn/app/rare/disease-list-article.html?index=78

[NIH2016-1] 1.00 ^1.01 ^1.02 ^1.03 ^1.04 ^1.05 ^1.06 ^1.07 ^1.08 ^1.09 ^1.10 ^1.11 ^1.12 ^1.13 ^1.14 ^1.15 ^1.16 ^1.17 ^1.18 ^1.19 ^1.20 myotonic dystrophy. GHR. 11 October 2016 [16 October 2016]. （原始內容存檔於18 October 2016）.

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[Kl2015-3] Klein, AF; Dastidar, S; Furling, D; Chuah, MK. Therapeutic Approaches for Dominant Muscle Diseases: Highlight on Myotonic Dystrophy.. Current Gene Therapy. 2015, 15 (4): 329–37. PMID 26122101. doi:10.2174/1566523215666150630120537.

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