自身發炎性疾病

自身發炎性疾病（Autoinflammatory diseases，AIDs）是由基因突變引起其編碼蛋白發生改變，造成非抗原依賴性發炎機制被不恰當激活^[1]或固有免疫系統失調而引起全身發炎反應或多系統受累^[1]的一組疾病^[2]。

該疾病概念首次提出於1999年，截至2022年^[update]已至少甄別出56種自身發炎性疾病^[1]。雖然自身發炎性疾病被稱為罕見病，但通過對作為自身發炎性疾病之一的腺苷脫氨酶2缺乏症（英語：Adenosine_deaminase_2_deficiency）的基因致病突變位點在中國人群的頻率推算，僅中國就或有近幾十萬人患腺苷脫氨酶2缺乏症（英語：Adenosine_deaminase_2_deficiency）^[3]。

自身發炎性疾病屬於原發性免疫缺陷病和遺傳性疾病^[4]。

研究歷史

「自身發炎性疾病」這一概念最早提出於1999年^[5]^[4]。進入2000年後，該概念擴大至包含周期性發燒、部分補體系統疾病、家族性蕁麻疹症候群、肉芽腫性疾病、代謝性疾病、貯積病和貝賽特氏症等幾大類疾病，但該分類停留於疾病的臨床表型^[4]。此後的20年，經過遺傳學研究發展的介入，自身發炎性疾病的研究得到了快速發展，人們對自身發炎性疾病的概念也在不斷更新、完善中^[4]。

2022年，國際免疫學會聯合會將自身發炎性疾病列為免疫出生錯誤（英語：Inborn_errors_of_immunity）分類的第七類，並將自身發炎性疾病分為Ⅰ型干擾素病、發炎小體病和非發炎小體病三種，共包括了五十六種疾病^[6]^[1]。

診斷與檢查

《中華實用兒科臨床雜誌》對≤5歲的兒童的自身發炎性疾病的診斷共識中，提示兒童因不明原因反覆發燒，且有以下症狀的2項以上者，並充分排除其他風濕免疫性疾病、感染和贅生物等後，應考慮患自身發炎性疾病的可能性。並進行病史、家族史詢問後，按情況進行基因檢測加以診斷^[2]。

◇反覆皮疹
◇關節痛或關節炎
◇口腔潰瘍
◇反覆胸痛或腹痛
◇肺間質病變
◇反覆頭痛、嘔吐、智力減退
◇結膜炎、虹膜睫狀體炎等眼部病變
◇不明原因耳聾
◇不明原因肝脾和淋巴結大
◇發炎指標，如血常規白血球、中性粒細胞、C反應蛋白和紅血球沉降率反覆升高
——中華醫學會兒科學分會風濕病學組，中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組，海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組等，《兒童自身發炎性疾病診斷與治療專家共識》

參考來源

^ ^1.0 ^1.1 ^1.2 ^1.3 高思豪; 宋紅梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF). 罕見病研究. 2022-07-30 [2022-09-23]. doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003. （原始內容存檔於2022-09-23）.
^ ^2.0 ^2.1 中華醫學會兒科學分會風濕病學組; 中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組; 海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中華實用兒科臨床雜誌. 2022 [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333.
^ 洪恆飛; 柯溢能; 吳雅蘭; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中國科學院. 科技日報. 2019-12-18 [2022-09-23]. （原始內容存檔於2022-09-28）.
^ ^4.0 ^4.1 ^4.2 ^4.3 於仲勛; 宋紅梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中國科學:生命科學. 2021-08-20 [2022-09-23]. doi:10.1360/SSV-2021-0121. （原始內容存檔於2022-09-27）.
^ 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中華實用兒科臨床雜誌. [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001.
^ Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF). Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24]. PMID 35748970. doi:10.1007/s10875-022-01289-3. （原始內容存檔 (PDF)於2022-09-23）.

外部連結

2022年國際免疫學會聯合會出版的自身發炎性疾病種類（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（Table 7 Autoinflammatory disorder）（英文）
論文《快速進展的自身發炎性疾病》中的中譯版2022年國際免疫學會聯合會的出版的自身發炎性疾病種類（頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）（239頁-242頁）（簡體中文）

[:0-1] 1.0 ^1.1 ^1.2 ^1.3 高思豪; 宋紅梅. 快速进展的自身炎症性疾病 (PDF). 罕見病研究. 2022-07-30 [2022-09-23]. doi:10.12376/j.issn.2097-0501.2022.03.003. （原始內容存檔於2022-09-23）.

[2中1海-2] 2.0 ^2.1 中華醫學會兒科學分會風濕病學組; 中國醫師協會風濕免疫科醫師分會兒科學組; 海峽兩岸醫藥衛生交流協會風濕免疫病學專業委員會兒童學組. 儿童自身炎症性疾病诊断与治疗专家共识. 中華實用兒科臨床雜誌. 2022 [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.cn101070-20211109-01333.

[3] 洪恆飛; 柯溢能; 吳雅蘭; 江耘. 我国科学家解析自身免疫性疾病分子机制. 中國科學院. 科技日報. 2019-12-18 [2022-09-23]. （原始內容存檔於2022-09-28）.

[:1-4] 4.0 ^4.1 ^4.2 ^4.3 於仲勛; 宋紅梅. 自身炎症性疾病的过去、现在与未来. 中國科學:生命科學. 2021-08-20 [2022-09-23]. doi:10.1360/SSV-2021-0121. （原始內容存檔於2022-09-27）.

[5] 李永柏; 梁芳芳. 自身炎症性疾病与自身免疫性疾病. 中華實用兒科臨床雜誌. [2022-09-23]. doi:10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2013.09.001.

[6] Stuart G Tangye; Waleed Al-Herz; Aziz Bousfiha; Charlotte Cunningham-Rundles; Jose Luis Franco; Steven M Holland. Human Inborn Errors of Immunity: 2022 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee (PDF). Journal of clinical immunology. 2022-06-24 [2022-09-24]. PMID 35748970. doi:10.1007/s10875-022-01289-3. （原始內容存檔 (PDF)於2022-09-23）.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]