用户:Hiko.C/脊髓性肌肉萎缩症
![]() | 这是Hiko.C的用户页。用户沙盒是用户页的子页面,属于用户的测试区,不是维基百科条目。 公用沙盒:主沙盒 | 使用指南沙盒一、二 | 模板沙盒 | 更多…… 此用户页的子页面: 外观选项: 用字选项: 如果您已经完成草稿,可以请求志愿者协助将其移动到条目空间。 |
Spinal muscular atrophy | |
---|---|
![]() | |
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
分类和外部资源 | |
医学专科 | 医学遗传学 |
ICD-10 | G12.0-G12.1 |
ICD-9-CM | 335.0-335.1 |
OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
DiseasesDB | 14093 32911 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | article/1181436 article/1264401 article/306812 |
MeSH | D009134 |
GeneReviews |
脊髓性肌肉萎缩症(英语:Spinal muscular atrophy,简写为SMA),是一种遗传性神经疾病。它会造成运动神经元退化、肌肉萎缩,肌肉无力,最终造成死亡。
病因
编辑控制肌肉的运动神经里的某种蛋白质(运动神经元存活因子,SMN)出了问题,使得神经讯号的传递受到阻碍,造成肌肉的收缩失常。控制这种蛋白质形成的基因,称为SMN1,当这种基因出现问题时,就会产生这种疾病。
参见
编辑- AAAS (基因)(AAAS (gene))
延伸阅读
编辑- Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219.
- FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23.
外部链接
编辑
|