使用者:Hiko.C/脊髓性肌肉萎縮症
![]() | 這是Hiko.C的用戶頁。使用者沙盒是使用者頁面的子頁面,屬於使用者的測試區,不是維基百科條目。 公用沙盒:主沙盒 | 使用指南沙盒一、二 | 模板沙盒 | 更多…… 此用戶頁的子頁面: 外觀選項: 用字選項: 如果您已經完成草稿,可以請求志願者協助將其移動到條目空間。 |
Spinal muscular atrophy | |
---|---|
![]() | |
Location of neurons affected by spinal muscular atrophy in the spinal cord | |
分類和外部資源 | |
醫學專科 | 醫學遺傳學 |
ICD-10 | G12.0-G12.1 |
ICD-9-CM | 335.0-335.1 |
OMIM | 253300 253550 253400 271150 |
DiseasesDB | 14093 32911 |
MedlinePlus | 000996 |
eMedicine | article/1181436 article/1264401 article/306812 |
MeSH | D009134 |
GeneReviews |
脊髓性肌肉萎縮症(英語:Spinal muscular atrophy,簡寫為SMA),是一種遺傳性神經疾病。它會造成運動神經元退化、肌肉萎縮,肌肉無力,最終造成死亡。
病因
編輯控制肌肉的運動神經裡的某種蛋白質(運動神經元存活因子,SMN)出了問題,使得神經訊號的傳遞受到阻礙,造成肌肉的收縮失常。控制這種蛋白質形成的基因,稱為SMN1,當這種基因出現問題時,就會產生這種疾病。
參見
編輯- AAAS (基因)(AAAS (gene))
延伸閱讀
編輯- Parano, E; Pavone, L; Falsaperla, R; Trifiletti, R; Wang, C. Molecular basis of phenotypic heterogeneity in siblings with spinal muscular atrophy.. Annals of Neurology. Aug 1996, 40 (2): 247–51. PMID 8773609. doi:10.1002/ana.410400219.
- FDA approves first drug for spinal muscular atrophy. FDA News Release. 2016-12-23.
外部連結
編輯
|