Category:罕見疾病

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• 罕见病

C

• 加拿大罕见病组织
• Cenani–Lenz綜合症
• 柯凱因氏症候群
• C型尼曼匹克氏症

L

• Léri-Weill軟骨骨生成障礙綜合症

N

• 腎源性尿崩症

O

• 剝脫性骨軟骨炎

P

• 缺鐵性吞嚥困難

S

• 臟器逆位

T

• 妥瑞氏症
• 特纳综合征

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• XMEN病
• XYYYY综合征
• X连锁淋巴细胞增生性疾病

Β

• Β-酮硫解酶缺乏症

三

• 三叉神經痛

上

• 上腸系膜動脈症候群

中

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亞

• 亞伯氏症

伊

• 伊米苷酶

假

• 假性醛固酮减少症

僵

• 僵人综合征

先

• 先天性四肢切斷症
• 先天性巨结肠
• 先天性水痘症候群
• 先天性痛覺不敏感合併無汗症
• 先天性肌强直
• 先天性遗传多毛症

副

• 副甲狀腺功能低下症

半

• 半乳糖唾液酸贮积症

卡

• 卡门氏症候群

原

• 原发性CD4+淋巴细胞减少症

古

• 古巴斯捷氏症候群

右

• 右位心

嚴

• 嚴重複合型免疫缺乏症

囊

• 囊腫性纖維化

壞

• 壞疽性膿皮症

尼

• 尼曼匹克症

岩

• 岩藻糖苷贮积症

常

• 常染色体显性多囊肾

弗

• 弗里德希氏共济失调

恶

• 恶性高热

成

• 成人史迪爾氏病
• 成骨不全症

掌

• 掌腱膜攣縮症

斑

• 斑色鱼鳞癣

普

• 普瑞德威利症候群

月

• 月亮的小孩

楓

• 楓糖尿症

歌

• 歌舞伎面谱综合征

水

• 水源性蕁麻疹

法

• 法伯病
• 法布瑞氏病

泰

• 泰-萨克斯病

淋

• 淋巴管平滑肌瘤病

淚

• 淚血症

瀰

• 瀰漫性泛細支氣管炎

癌

• 癌肉瘤

皮

• 皮克氏病
• 皮纹病

硬

• 硬皮病

科

• 科恩綜合症

穢

• 穢語症

精

• 精氨基琥珀酸尿症

红

• 红斑性肢痛病

结

• 结合性丙二酸及甲基丙二酸血症
• 结节病

肌

• 肌萎缩侧索硬化
• 肌抽躍癲癇合併紅色襤褸肌纖維症

肝

• 肝豆狀核變性

肺

• 肺泡蛋白沉着症

脊

• 脊髓空洞症

腦

• 腦腱性黃瘤症

腺

• 腺苷脱氨酶缺乏症

自

• 自动酿酒综合症

致

• 致死性家族失眠症

色

• 色素沉着絨毛結節性滑膜炎

苯

• 苯丙酮尿症

菊

• 菊池病

血

• 血小板无力症
• 血栓性血小板减少性紫癜

表

• 表皮溶解水皰症

视

• 视网膜母细胞瘤

貓

• 貓哭症

貝

• 貝賽特氏症

軟

• 軟骨溶解

进

• 进行性多灶性白质脑病

連

• 連體雙胞胎

進

• 進行性骨化性纖維發育不良

闭

• 闭塞性细支气管炎

阿

• 阿加糖酶β
• 阿拉吉歐症候群
• 阿爾斯特倫症候群
• 阿糖苷酶α

陣

• 陣發性夜間血紅素尿症

非

• 非24小時睡眠覺醒障礙

面

• 面肩胛肱型肌营养不良症

高

• 高雪氏症

麦

• 麦地那龙线虫病

龐

• 龐貝氏病