分类:常染色体隐性遗传疾病

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遗

遗传性代谢缺陷 (11个分类， 4个页面)

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2

21-羟化酶缺乏症

A

阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵

C

G

吉特曼氏綜合症

H

User:Hiko.C/脊髓性肌肉萎縮症

S

臟器逆位

Β

Β-酮硫解酶缺乏症

先

半

半乳糖唾液酸贮积症

卡

卡尼丁缺乏症

囊

囊腫性纖維化

地

地中海貧血

埃

埃利偉氏症候群

婴

嬰兒型全身性玻璃樣變性

安

安特利-比克斯勒症候群

尼

尼曼匹克症

层

層狀魚鱗癬

岩

岩藻糖苷贮积症

巨

巨大血小板綜合症

弗

弗里德希氏共济失调

斑

斑色鱼鳞癣

枫

楓糖尿症

沃

沃森综合征

法

法伯病

泰

泰-萨克斯病

溶

溶小體儲積病

瓜

瓜氨酸血症

异

精

精氨基琥珀酸尿症

肝

肝豆狀核變性

胱

胱胺酸症

脊

脑

腦腱性黃瘤症

腺

腺苷脱氨酶缺乏症

苯

苯丙酮尿症

镰

鐮刀型紅血球疾病

高

黏

黏多醣貯積症

黑

黑尿症

庞

龐貝氏病

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